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症狀：無肛門開口，或開口異常(如開口往前成瘺管狀)。男嬰小便中可能有胎便(直腸與泌尿道之間有瘺管)，女嬰胎便可能從陰道口排出(直腸與陰道之間有瘺管)。胎便無法排出或排出不順暢時會有腹漲、嘔吐等現象。可能合併其他的異常，例如心臟、腎、脊椎等等的毛病。

診斷：外觀即可診斷，但要詳細分辨高位或低位無肛症時則可能需要 x 光、超音波等檢查。

治療：手術前先檢查可能合併的異常。X光檢查脊椎及薦骨之發育。如已做結腸造口，應做遠端結腸造口攝影。低位異常以肛門整型術即可解決問題。高位無肛症者，應考慮先做結腸造口。病人在六個月後再做肛門直腸整型，術後三個月再關閉結腸造口。

併發症：術後最常見為便秘，其次為不同程度的大便失禁。

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