母班症(Phakomatosis) 'Phakos' 是希臘文,英文為'mother spot',中文翻譯為「母班」。1920年代德國眼科醫師把結節樣硬化症(tuberous
sclerosis)病例在視網膜上的良性病灶命名為「母班病灶」'Phakoma',又因都有多樣的皮膚表徵而把結節樣硬化症及神經纖維瘤病(neurofibromatosis)分別命名為'phakomatosis
Bourneville'及'phakomatosis Recklinghausen',後來母班症(phakomatosis)延伸為具有視網膜上良性病灶'retinal
hamartoma'的許多特殊的症候群的總稱。
這些特殊的症候群的共同特徵包括:
(1)'hamartoma'「翻譯為誤生瘤,意謂組織中某一構成分子特別過多之生長」。
(2)從三個原始胚層(primary germ cell layers)發生的腫瘤
(3)可能有血管性畸形或原發性毛細血管擴張(primarily telangiectasias)。多數的母班症屬於遺傳性疾病,有特定的基因異常,有高自然突變(spontaneous
mutation)率及高度之遺傳特質表現頻度(high degree of penetrance)。
較常見的母班症(Phakomatosis)有:神經纖維瘤病(neurofibromatosis)、結節樣硬化症(tuberous
sclerosis)、視網膜小腦及脊髓血管瘤症(Von Hippel-Lindau disease)、腦與顏面血管瘤病(encephalofacial
angiomatosis, encephalotrigeminal angiomatosis, Sturge-Weber
syndrome),基底細胞班症侯群(basal cell nevus syndrome)、毛細血管擴張性運動失調(ataxia
telangiectasia)、遺傳性出血性毛細血管擴張症(hereditary hemorrhagic telangiectasia)、色素失調病(incontinentia
pigmenti, Bloch-Schulzberger syndrome)、神經與皮膚的黑變病(neurocutaneous
melanosis)。
神經纖維瘤病又分為第一型(NF1)及第二型(NF2)。母班症(Phakomatosis)均有神經症狀,除視網膜小腦以及脊髓血管瘤症(Von
Hippel-Lindau disease)外,均有皮膚上的徵兆。
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