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新聞稿

血液白濁如煉乳 北榮兒醫成功搶救新住民罕病嬰

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發佈者:管理者
類別:新聞稿
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主講人:臺北榮總兒童醫學部兒童移傳代謝科 牛道明主任

      臺北榮總兒科團隊不眠不休,以換血治療成功搶救一名僅出生21天,罹患罕見「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」小女嬰,越南籍母親特別出席今(31)日「新住民門診」開幕記者會。她表示慶幸在臺灣、在臺北榮總,才能享有世界級的醫療照護。感謝臺北榮總精湛的醫術、無私無我的醫療團隊,才能讓她的女兒重生,感謝臺灣政府對待新住民如同一家人,她相信「新住民門診」的成立,將能提供更多的醫療協助,嘉惠更多的新住民。

      臺北榮總張德明院長表示,目前臺灣有許多新住民,臺灣已成為他們第二個家,醫療體系需警覺注意不同種族不同血源,必定有些特殊遺傳代謝之疾病,才能提供最佳的醫療服務。臺北榮總積極配合政府推動之新南向政策,對所有新住民及其下一代,提供如同臺灣本地居民一樣高水準的醫療照護,希望在這個新家園,同享幸福安康!

      該名女嬰出生後,因高燒不退,由兒科門診緊急收治住院,抽血發現血液異常黏滯幾乎無法抽出,且抽出後竟成灰白色如煉乳!且病嬰已高燒腹脹呈休克狀態,應早已併發”嚴重急性胰臟炎”,生命垂危!

      臺北榮總遺傳代謝科牛道明主任、楊佳鳳醫師、朱子宏醫師診斷為極為罕見「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,並立即邀集兒童醫學部宋文舉主任、新生兒科鄭玫枝主任、曹珮真醫師組成醫療小組進行緊急救援,於凌晨開始進行換血治療。

      「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」為一極為罕見之先天性遺傳疾病,致病原因為體內脂質無法代謝導致堆積於血液中,進而會引起一連串併發症。臺灣估計發生率為百萬分之一以下,越南發生率目前無正式報告,應也相當罕見,為一隱性遺傳疾病。三酸甘油脂正常值為小於200毫克,該女嬰竟於出生21天即達兩萬毫克,為正常值百倍!病情十分嚴重,如無及時之正確診斷並積極處理,幾無存活機會。

      經過醫療小組接續36小時不眠不休的努力,成功於24小時內,讓三酸甘油脂降至正常值。入院48小時後,小女嬰首度睜開雙眼,目前病情穩定已可正常進食,已順利度過最危險的時期,開始進入後續之長期照顧。最重要的需密切的監控日常脂肪攝取量,目前使用特殊配方之奶粉,預期盡快達成脂肪平衡和正常生長。
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兒童遺傳內分泌科牛道明主任說明罕見疾病成因

兒科團隊探視小女嬰 為母親加油打氣

 

剛抽血的血液外觀濃稠如草莓奶昔

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