主講人：臺北榮總神經醫學中心神經內科 林恭平醫師

      57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，希能確定診斷後儘速接受治療。

      經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                 
 
      家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，在臺灣，推估有100到150家族有此疾病，發病的年齡男性約五十五歲，女性約六十五歲。它會侵犯心臟，腦膜，眼睛，肺，腸胃道系統，周邊神經系統等等器官。在臺灣報導過的案例中，主要是侵犯周邊神經及心臟。

      家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於它無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。且一人罹病，他(她)的後代每一位無論男女都有百分之五十的遺傳機率。

      診斷此疾病，除了臨床表徵，家族病史，檢驗方面，如果侵犯周邊神經病變，可以安排神經傳導及肌電圖的檢查，評估它的嚴重度，心臟方面，可安排心臟超音波或核醫的檢查作評量，病理的檢查可作神經切片，直腸內膜切片，或肚皮下的脂肪切片，標本染剛果紅，如果有類澱粉囤積在組織上，在顯微鏡下會呈現蘋果綠偏光。

      在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。

      過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生，及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的百分之二十以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。