新生兒基因檢測 竟拯救了這名媽媽
2016-12-29 18:15聯合報 記者鄧桂芬╱即時報導
42歲的舒媽媽自國小五年級開始,只要上體育課就覺得四肢末端脹痛如針刺,隨著年紀漸長,一換季就全身疼痛不適,醫師推測可能是痛風。8年前生下兒子後,帶兒子接受新生兒基因篩檢,兒子確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」,醫師推敲後,確定她的疼痛問題,也來自法布瑞氏症。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明指出,先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,一人發病、全家族都應進行基因檢測並追蹤,法布瑞氏症就是其中之一,該病盛行率為五萬分之一到十萬分之一。若沒及早發現治療,可能於20歲之後,陸續出現心率不整、心臟肥大、中風、腎功能衰竭等併發症。
牛道明表示,法布瑞氏症病人表面看起來正常,其併發症又類似三高或抽菸所引起之健康問題,患者可能終其一生不知罹病。
「感謝兒子出生救我,否則我一輩子痛下去。」舒媽媽說,她接受基因檢查確診,家人前來檢測雖無問題,但她的奶奶就是死於中風,猜測可能也是法布瑞氏症所致,而她可能因隔代遺傳罹病。
另一名50歲尹女士,和舒媽媽狀況相同,自幼走路如走針板,灼熱刺痛,被誤診為維生素B群營養不足,打營養針卻沒效,直到接受基因遺傳檢驗才知道罹病,經酵素治療才改善症狀。全家族受檢後,確認三代六人都罹病。
牛道明表示,先天代謝性疾病多達四千多種,但確診不易,常延誤確診治療。以尹女士為例,因延誤治療,造成心臟、神經及腎臟多重器官損傷。另有一名病友董先生,也是因病造成心律不整休克,急救後撿回一條命,但心臟肥大得進行縮心手術及瓣膜置換術,若能及早發現治療,可避免心臟不可逆之傷害。
牛道明呼籲,當發現走路喘、心臟肥大,或其他不明原因造成的不適症狀,都應及早就醫,讓醫師研判是否安排基因檢測,避免先天代謝性疾病成為隱形殺手。
只是,基因遺傳檢驗費用昂貴,依不同疾病狀況,一次要價4千到4萬元不等,常令經濟弱勢家庭躊躇,錯失黃金治療期。為減輕罕病家庭經濟負擔,扶輪社昨天捐贈「核酸增幅放大反應系統」予台北榮總,該儀器可縮短確診時間,提高醫療團隊針對疾病診斷之準確性,制定好的治療方針。
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