馬方氏症候群對循環系統的影響

    1896年 Dr. Antoine Marfan 發現馬方氏症候群，當時並沒有指出此病與心臟有關。然而，40年之後，發現馬方氏症候群病人最嚴重的併發症是會影響到心臟與血管。至少90%的馬方氏症候群病人有心臟的問題，因為這原因，馬方氏症候群的病人與他們的照顧者必須要了解關於心臟血管異常的資訊。

在很多馬方氏症候群病人中，最嚴重的問題是主動脈擴大，這條血管主要是帶走心臟的血。當主動脈擴張和拉長時，容易造成主動脈剝離。若主動脈剝離時，依據剝離發生的位置，會引起嚴重的胸痛、腹痛、背痛。若主動脈撕裂，影響到生命時馬上要做手術和內科治療。

| 馬方氏症候群病人合併有主動脈擴大，因為初期不會有症狀所以很多年都不容易發現。不過，主動脈擴大會使血液逆流，而這些在正常活動期間會造成 呼吸短促及心跳加速。

病人也常會有二尖瓣脫垂，二尖瓣脫垂通常是沒有症狀的，不過有時候會 有不規則心跳或心跳加快或呼吸短促的情形。

如何預防或減少主動脈的擴大?

藥物可以預防或減緩主動脈擴大和降低主動脈剝離的危險。通常第一線使 用的藥物是乙型阻斷劑，如Tenormin。很多的研究指出，乙型阻斷劑可以降低 主動脈擴大的速度。

有憂鬱或氣喘的人或者對乙型阻斷劑有副作用如腹瀉、頭暈、心情沮喪則可以改用鈣離子阻斷劑如Verapanil。Verapamil也有降低血壓和心跳減慢的作用。此外，要使主動脈壓力減到最少，建議馬方氏症候群的病人最好要自我克制，不要做激烈的運動與提重物。

什麼時候需要開刀？

若主動脈的直徑快速增加或是達到引起危險的直徑大小，即在5-6公分左右，建議做移植修復手術(elective composite graff repair surgery)

。它包括了修補主動脈瓣，以及近主動脈旁的組織，這手術的成功率為很高。

 因為直徑小於5-6公分的主動脈發生剝離的機會是比較少的，然而，這些的病人服用乙型阻斷劑，相較於手術所承受的風險、以及人工瓣膜的額外照顧上的需要而言，似乎是較好的選擇。

  當主動脈快速變大是主動脈開刀的最好時機，其他有馬方氏症候群的家族成員有過主動脈剝離的病史和主動脈擴大者也是個開刀的因素。不過，醫師會根據病人狀況來建議開刀與否。

手術的預後

    做完的主動脈手術一般需要住院 5-10 天，之後安排數週到數月在家修養，開完主動脈手術之後，病人必須接受治療。並且在看牙科之前或任細菌可能進入到血液中的情況需要打抗生素。但需不需要做二次的手術呢？很多做過Elective composite grat repair手術的病人不需要再做二次的手術，若某人接受主動脈手術之前已經有主動脈剝離時，做二次的手術可能性會較高。在一次的手術中通常不太可能或矯正主動脈全部的某部分，而且牽涉到多方面解剖上的問題。也因為開刀會花費很久的時間。除此之外，主動脈的特殊部位也可能有不同切除的

方法。

如何評估心臟功能和主動脈的大小

    馬方氏症候群病人初期用心臟超音波來評估心臟構造，包括心臟瓣膜和主動脈大小。另外就是心電圖，評估是否有心律不整，至於離開心臟一部分的主動脈也是需要評估的。可以用核磁共振(MRI) 或電腦斷層(CT)其中一種來做，它們的好處是可以顯示全部的主動脈。另外也可利用特別的技術如經食道心臟超音波(TEE)來檢查。至於，MRI 需要進入一吵鬧的空間，使病人感到恐懼，並且CT會牽涉到一些輻射線或以及有些人會對顯影劑過敏。TEE則須將探頭侵入至食道，病人會有些許不適，最簡單的方式就是使用超音波心圖。馬方氏症候群病人須每三至六個月追蹤超音波心圖直到主動脈大小穩定為止，之後每年都要用超音波心圖來追蹤。

馬方氏症候群的婦女懷孕時該怎麼辦 ？

    考慮生小孩的女性馬方氏症候群的病人，以下有幾種重要的事項，第一：馬方氏症候群的病人有50% 的機會生下馬方氏症候群的小孩。第二：懷孕的壓力會引起主動脈的快速擴大，尤其是在懷孕以前就有主動脈明顯的擴大的女性。有正常主動脈大小的女性馬方氏症候群的病人，主動脈剝離的危險性是較低但不代表是零。若主動脈是輕微的變大，在懷孕期間主動脈剝離的危險性高而且也會增加主動脈擴大的機會。

    先前就有在吃乙型阻斷劑，懷孕期間也應持續服用。沒有任何相關指出在懷孕期間服用乙型阻斷劑會增加小孩子的先天缺陷。懷孕時，用超音波心圖每3個月來反覆的追蹤。若主動脈持續的擴大或主動脈有逆流時，病人就需要住院或在家休息來降低血壓。

馬方氏症候群病人的生產的方法是要依據個人的情況來決定。很多案例中 指出，自然產比剖腹產不會有壓力，相對的也比較快。不過，分娩時間過久，

則會建議做剖腹產。

馬方氏症候群病人的平均壽命

    提高使用藥物與手術的治療會使馬方氏症候群病人的平均壽命增加。1972 年平均壽命是45年，現在的平均壽命70年。給予馬方氏症候群病人與他們的家人樂觀與最大期望，但是要增強疾病的警覺性以及早期診斷和適當的治療。這樣馬方氏症候群病人會有正常的生活。很多的照顧者很少對馬方氏症候群病人的治療有所了解。因此，關於他們的症狀、藥物與治療的細節最好能多了解。預防是重於治療的。

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李必昌醫師校閱

修訂日期2023/02/01