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簡介
緣起
宗旨
組織架構
業務內容及服務項目
遺傳疾病諮詢服務門診
發展現況
未來發展
新生兒篩檢
歷年診斷人數統計
罕病照護(國健署計畫)
照護內容
疾病影響
心理支持
生育關懷
照護諮詢
活動紀錄
教育訓練
112年度罕見疾病照護教育訓練
111年5月27日督導主題教育訓練暨個案研討會
111年8月2日教育訓練與芳療舒壓
110年罕病照護計畫教育訓練
病友會
112年度罕見疾病病友會
111年1月8日台灣多發性硬化症協會北區病友會
109-110罕病照護計畫多元活動
說明會
112度罕見疾病照護計劃說明會
111度罕見疾病照護計劃說明會
團體課程
112年團體課程
112年度喬樑上,我們是閃耀的-迪喬式症支持團體
111年團體課程
111年7月11日罕病路上不孤單-反思養育小團體
111年7月11日植物身心芳療-情緒紓壓教育訓練
110年團體課程
110年3月27日焦點團體
109年團體課程
109年度生活裡獲得幸福的關鍵
罕病照護資源專區
長照資源專區
兒少資源專區
滿意度問卷
罕病照護手冊(案例分享)
健保署公告-新藥及新醫材病友意見分享(酸性鞘磷脂酶缺乏症也稱為Niemann-Pick病)
健保署公告-新藥及新醫材病友意見分享(成人急性肝臟型紫質症也稱作Acute hepatic porphyria)
健保署公告--新藥及新醫材病友意見分享(Dravet症候群-Dravet syndrome)
歷年活動
2023
亞太區族群基因體學與精準醫學論壇
遺傳內分泌科亞洲遺傳代謝病國際會議,發表了五篇口頭報告和八篇海報,是各國參與者中最多。
兒科李麗虹護理師榮獲南丁格爾獎績優奉獻銅獎
10秒完成大數據搜尋!臺北榮總打造全基因定序分析系統,還導入AI來預測用藥風險
臺北榮民總醫院、道品股份有限公司、和鼎資産管理股份有限公司三方產學合作所開發的「精準醫療之基石-即時全基因分析系統」參加「財團法人生技醫療科技政策研究中心」所舉辦的第二十屆新創獎,榮獲「臨床新創獎」
2022
《博士開講》牛道明:全基因定序 有效防癌症與猝逝
龐貝氏症治療領先世界
衛生福利部季刊-第33期2022.06
2021
北榮「法布瑞氏症研究治療中心」 獲SNQ品質標章金質獎金獎
北榮牛道明 榮獲第31屆醫療奉獻獎
北榮牛道明獲醫療奉獻獎殊榮,記者會片段
照顧罕病兒不遺餘力 醫奉獎得主牛道明,頒獎典禮片段
罕病患者的希望 醫界奧斯卡得主無悔奉獻30年
2020
2020中華醫學會兒科醫學之新進展
好時節農莊自己做竹筒飯和Pizza
2019
108年歲末醫護衛教暨病友親子活動
威廉氏症候群病友會
牛道明主任 法布瑞氏症(Fabry) 國內外會議
香港龐貝氏症協會參訪
2018
牛道明主任 中華醫學會法布瑞氏症(Fabry)國內外會議
牛道明主任 107年法布瑞氏症(Fabry)豐碩的研究成果
牛道明主任 107年度「龐貝氏症醫療講座」
罕病新生兒血液濃如「草莓奶昔」 三酸甘油脂飆2萬險致命
2017
牛道明主任 受邀日本法布瑞氏症巡迴演講
牛道明主任 參與國內外醫療會議 紀錄分享
轉載自)TVBS 報導北榮牛道明主任法布瑞氏症(Fabry)-遺傳檢驗儀器捐贈儀式
2016
牛道明主任 法布瑞氏症(Fabry) 國內外會議 國際交流
轉載聯合報-臺北榮總牛道明主任-新生兒基因檢測 竟拯救了這名媽媽
2015
牛道明主任 法布瑞氏症(Fabry) 法布研討會
牛道明主任 台日法布瑞氏症(Fabry)研討會
2014
牛道明主任 至日本福岡分享台灣法布瑞氏症(Fabry)國際會議
牛道明主任 法布瑞氏症(Fabry)國際會議
國際交流 德國 Dr. Max J. Hilz 來訪並發表演講.
2013
牛道明主任 至西班牙法布瑞氏症(Fabry)國際會議
牛道明主任 至日本亞太溶酶體國際會議
牛道明主任團隊 至東京國際會議專題演講
牛道明主任 舉辦法布瑞氏症(Fabry)國際研討會
牛道明主任 法布瑞氏症(Fabry) 衛教講座活動
2012
牛道明主任 遺傳罕病法布瑞氏症 驗血早期發現
承接「台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟」計畫
門診看診流程
龐貝氏症初診流程
甲狀腺低下初診流程
法布瑞氏症初診流程
G6PD蠶豆症看診流程
生長曲線計算機
疾病衛教諮詢
生長激素刺激測試 Clonidine注意事項
水平凝視麻痺併漸進性脊柱側彎
性荷爾蒙檢查與性荷爾蒙藥劑住院常見問題須知
短鏈脂肪酸乙醯輔酶A去水解酶缺乏症
遺傳性高酪胺酸血症第二型
戊二酸血症第一型_發燒腹瀉急診處理
瓜氨酸血症第二型Citrullinemia type II
甲狀腺_用藥劑量衛教單
肝醣儲積症第1A型(Glycogen Storage Disease Type 1A)衛教資料
兒童青春期性早熟發育衛教單
法布瑞氏症 Fabry Disease
原發性肉毒鹼缺乏症
高胱胺酸尿症
腎上腺腦白質失養症Adrenoleukodystrophy
歌舞伎症候群 Kabuki Syndrome
龐貝氏症 (Pompe Disease)
體重過重與口服類固醇抑制測驗門診常見問題須知
羅素-西弗氏症Russell-Silver Syndrome
關於罕病物流中心
物流中心服務流程圖
罕病營養品
Calogen
Phlexy-Vits
PK AID 4
I-Valex-2
Glutarex-2
羅倫佐油
BCAD
Phenyl Free 1
Alfaré
GA1 Anamix
PFD
Essential Amino Acid
Phenyl free 2
HCU Anamix
GENERAID plus
IVA Anamix
Cyclinex-1
Cyclinex-2
Tyrex-1
Tyrex-2
Hominex-2
Pregestimil
I-Valex-1
Glutarex-1
Hominex-1
MMA/PA Anamix
單方胺基酸
罕病藥物
Arginine HCL Injection
BH4
Proglycem
Sodium Benzoate
Stimol
Buphenyl
Cystadane
Sucraid
Normosang
L-Carnitene
罕病相關食物
低蛋白真粒米
實驗室
意見箱
意見箱查詢處理狀況
管理介面(限院內)
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簡介
展開選單
收合選單
緣起
宗旨
組織架構
業務內容及服務項目
遺傳疾病諮詢服務門診
發展現況
未來發展
新生兒篩檢
展開選單
收合選單
歷年診斷人數統計
罕病照護(國健署計畫)
展開選單
收合選單
照護內容
疾病影響
心理支持
生育關懷
照護諮詢
活動紀錄
教育訓練
112年度罕見疾病照護教育訓練
111年5月27日督導主題教育訓練暨個案研討會
111年8月2日教育訓練與芳療舒壓
110年罕病照護計畫教育訓練
病友會
112年度罕見疾病病友會
111年1月8日台灣多發性硬化症協會北區病友會
109-110罕病照護計畫多元活動
說明會
112度罕見疾病照護計劃說明會
111度罕見疾病照護計劃說明會
團體課程
112年團體課程
112年度喬樑上,我們是閃耀的-迪喬式症支持團體
111年團體課程
111年7月11日罕病路上不孤單-反思養育小團體
111年7月11日植物身心芳療-情緒紓壓教育訓練
110年團體課程
110年3月27日焦點團體
109年團體課程
109年度生活裡獲得幸福的關鍵
罕病照護資源專區
長照資源專區
兒少資源專區
滿意度問卷
罕病照護手冊(案例分享)
健保署公告-新藥及新醫材病友意見分享(酸性鞘磷脂酶缺乏症也稱為Niemann-Pick病)
健保署公告-新藥及新醫材病友意見分享(成人急性肝臟型紫質症也稱作Acute hepatic porphyria)
健保署公告--新藥及新醫材病友意見分享(Dravet症候群-Dravet syndrome)
歷年活動
展開選單
收合選單
2023
亞太區族群基因體學與精準醫學論壇
遺傳內分泌科亞洲遺傳代謝病國際會議,發表了五篇口頭報告和八篇海報,是各國參與者中最多。
兒科李麗虹護理師榮獲南丁格爾獎績優奉獻銅獎
10秒完成大數據搜尋!臺北榮總打造全基因定序分析系統,還導入AI來預測用藥風險
臺北榮民總醫院、道品股份有限公司、和鼎資産管理股份有限公司三方產學合作所開發的「精準醫療之基石-即時全基因分析系統」參加「財團法人生技醫療科技政策研究中心」所舉辦的第二十屆新創獎,榮獲「臨床新創獎」
2022
《博士開講》牛道明:全基因定序 有效防癌症與猝逝
龐貝氏症治療領先世界
衛生福利部季刊-第33期2022.06
2021
北榮「法布瑞氏症研究治療中心」 獲SNQ品質標章金質獎金獎
北榮牛道明 榮獲第31屆醫療奉獻獎
北榮牛道明獲醫療奉獻獎殊榮,記者會片段
照顧罕病兒不遺餘力 醫奉獎得主牛道明,頒獎典禮片段
罕病患者的希望 醫界奧斯卡得主無悔奉獻30年
2020
2020中華醫學會兒科醫學之新進展
好時節農莊自己做竹筒飯和Pizza
2019
108年歲末醫護衛教暨病友親子活動
威廉氏症候群病友會
牛道明主任 法布瑞氏症(Fabry) 國內外會議
香港龐貝氏症協會參訪
2018
牛道明主任 中華醫學會法布瑞氏症(Fabry)國內外會議
牛道明主任 107年法布瑞氏症(Fabry)豐碩的研究成果
牛道明主任 107年度「龐貝氏症醫療講座」
罕病新生兒血液濃如「草莓奶昔」 三酸甘油脂飆2萬險致命
2017
牛道明主任 受邀日本法布瑞氏症巡迴演講
牛道明主任 參與國內外醫療會議 紀錄分享
轉載自)TVBS 報導北榮牛道明主任法布瑞氏症(Fabry)-遺傳檢驗儀器捐贈儀式
2016
牛道明主任 法布瑞氏症(Fabry) 國內外會議 國際交流
轉載聯合報-臺北榮總牛道明主任-新生兒基因檢測 竟拯救了這名媽媽
2015
牛道明主任 法布瑞氏症(Fabry) 法布研討會
牛道明主任 台日法布瑞氏症(Fabry)研討會
2014
牛道明主任 至日本福岡分享台灣法布瑞氏症(Fabry)國際會議
牛道明主任 法布瑞氏症(Fabry)國際會議
國際交流 德國 Dr. Max J. Hilz 來訪並發表演講.
2013
牛道明主任 至西班牙法布瑞氏症(Fabry)國際會議
牛道明主任 至日本亞太溶酶體國際會議
牛道明主任團隊 至東京國際會議專題演講
牛道明主任 舉辦法布瑞氏症(Fabry)國際研討會
牛道明主任 法布瑞氏症(Fabry) 衛教講座活動
2012
牛道明主任 遺傳罕病法布瑞氏症 驗血早期發現
承接「台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟」計畫
門診看診流程
展開選單
收合選單
龐貝氏症初診流程
甲狀腺低下初診流程
法布瑞氏症初診流程
G6PD蠶豆症看診流程
生長曲線計算機
疾病衛教諮詢
展開選單
收合選單
生長激素刺激測試 Clonidine注意事項
水平凝視麻痺併漸進性脊柱側彎
性荷爾蒙檢查與性荷爾蒙藥劑住院常見問題須知
短鏈脂肪酸乙醯輔酶A去水解酶缺乏症
遺傳性高酪胺酸血症第二型
戊二酸血症第一型_發燒腹瀉急診處理
瓜氨酸血症第二型Citrullinemia type II
甲狀腺_用藥劑量衛教單
肝醣儲積症第1A型(Glycogen Storage Disease Type 1A)衛教資料
兒童青春期性早熟發育衛教單
法布瑞氏症 Fabry Disease
原發性肉毒鹼缺乏症
高胱胺酸尿症
腎上腺腦白質失養症Adrenoleukodystrophy
歌舞伎症候群 Kabuki Syndrome
龐貝氏症 (Pompe Disease)
體重過重與口服類固醇抑制測驗門診常見問題須知
羅素-西弗氏症Russell-Silver Syndrome
關於罕病物流中心
物流中心服務流程圖
罕病營養品
Calogen
Phlexy-Vits
PK AID 4
I-Valex-2
Glutarex-2
羅倫佐油
BCAD
Phenyl Free 1
Alfaré
GA1 Anamix
PFD
Essential Amino Acid
Phenyl free 2
HCU Anamix
GENERAID plus
IVA Anamix
Cyclinex-1
Cyclinex-2
Tyrex-1
Tyrex-2
Hominex-2
Pregestimil
I-Valex-1
Glutarex-1
Hominex-1
MMA/PA Anamix
單方胺基酸
罕病藥物
Arginine HCL Injection
BH4
Proglycem
Sodium Benzoate
Stimol
Buphenyl
Cystadane
Sucraid
Normosang
L-Carnitene
罕病相關食物
低蛋白真粒米
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