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簡  介

親愛的爸爸、媽媽: 健康的孩子,是家庭的歡樂泉源。如果孩子在成長過程中發生病痛時,常會帶給家庭及社會不同程度的影響;因此,藉此提醒您,讓孩子儘早接受新生兒篩檢及相關健康檢查服務是非常重要的。透過新生兒篩檢,可以幫孩子早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病,及早於黃金治療期間提供妥善之診治,使疾病對身體或智能之損害降至最低。為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病,進行新生兒篩檢相關檢驗。

新生兒篩檢建議指定項目和自費項目全部都做,國民健康署目前指定有 21 種疾病必須進行新生兒篩檢,以及五合一溶小體儲積症、嚴重複合型免疫缺乏症、生物素酶缺乏症、腎上腺腦白質失養症、脊髓肌肉萎縮症,皆已建立完整之診斷與治療流程,簡介如下:

國民健康署目前指定 21 項:

一、 先天性甲狀腺低能症 Congenital hypothyroidism
約每3千個寶寶就會有一個。剛出生的寶寶幾乎無異常症狀,通常在出生2-3個月後慢慢出現症狀;主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,影響腦神經及身體生長發育。如到了6個月以後才治療,大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。但如能及早發現,在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療,可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。

二、 苯酮尿症 Phenylketonuria
約每3萬5千個寶寶就會有一個。通常在出生後3-4個月時出現症狀,如:生長發育遲緩,尿液及身體上有霉臭味,日後會出現嚴重智能不足;主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。早期發現,於出生後1個月內,給予特殊飲食、定期追蹤,大部分的寶寶可有正常的智能發展。

三、高胱胺酸尿症 Homocystinuria
約每10-20萬個寶寶就會有一個。主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質,若未加以治療,會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。早期發現,予以特殊飲食及維生素治療,可以防止寶寶智能不足的發生。

四、半乳糖血症 Galactosemia
約100萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖,通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。早期發現,以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉,可防止疾病之危害。曾經生育過罹患此病症寶寶的媽媽,在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物,如:牛乳、乳類製品、內臟等,以免造成患有此病症寶寶的可能傷害。

五、葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗稱蠶豆症) Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD deficiency, favism)
每100個寶寶就會有三個。是台灣地區常見的遺傳性疾病,主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常,患有此病症的寶寶在接觸某些藥物時,如:吃蠶豆、接觸萘丸(臭丸)、擦紫藥水,服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等,常容易造成急性溶血性貧血,如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙,甚至有生命危險。早期確認寶寶健康狀況,避免接觸上述之致病因素,可減少對寶寶的傷害。

六、先天性腎上腺增生症 Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
約每1萬5千個寶寶就會有一個。此症最常見的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏,臨床表徵因「21-羥化酵素」缺乏的質與量不同而有:(1)「失鈉型」,大部分在新生兒時期因鹽分大量流失會造成緊急危險狀況,若疏於診斷,極可能因而致死。(2)「單純型」,此類女嬰會有異常性徵,成長後無月經、過度男性化、不孕及發育異常。患病之男嬰也會有發育上的問題。如未早期發現,生理與心理矯治均甚困難。(3)「晚發作型」,患者在嬰兒期以後才出現症狀。先天性腎上腺增生症,除了晚發型以外,可經由篩檢早期診斷,早期治療可以避免新生兒生命危險,依其缺乏予以適量補充藥物,可使之正常發育及成長。 

七、楓漿尿症 Maple syrup urine disease
國內發生率約為10萬個寶寶就會有一個。由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名為楓漿尿症。罹患典型此症的嬰兒,在開始餵食後數天,會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象,嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。此症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病,使得支鏈胺基酸(纈胺酸、白胺酸、異白胺酸)的代謝無法進行順利。早期發現及治療對新生兒是十分重要,可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。 

八、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
國內發生率低於30萬分之一,但歐美約1萬5千個寶寶有一個,是最常見的一種脂肪酸代謝疾病。通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀。寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶,使得脂肪代謝無法順利進行,不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性,對大腦和神經系統造成傷害,引發嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。雖然有部分病人沒有症狀,這個疾病有25%的病例在第一次發作時死亡,也常被誤診為嬰兒猝死症。早期篩檢可預防疾病的發作,在急性期快速治療低血糖症狀,長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心,避免長時間禁食,以及積極治療感染或胃腸炎等突發狀況。如能妥善預防傷害的發生,最終的預後是相當好的。

九、戊二酸血症第一型 Glutaric acidemia type 1
國內發生率約10萬個寶寶有一個,是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病。寶寶因為缺乏戊二基輔酶A去氫酶無法正常分解離胺酸與色胺酸,有毒產物(如戊二酸等)過量堆積於血液與組織中,造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。通常寶寶在出生幾個月內可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦,但在嬰兒期的晚期逐漸呈現出運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張(四肢向外翻轉,身體呈弓狀)等症狀,也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。早期發現及治療對新生兒是十分重要,可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。

十、異戊酸血症 Isovaleric acidemia
國內發生率約為8萬個寶寶就會有一個。是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶,無法正常分解白胺酸,有毒產物異戊酸過量堆積,進而侵犯神經與造血系統。根據症狀嚴重程度以及發病早晚分為典型及非典型兩種。典型病患在出生後可能與一般嬰兒無異,但逐漸會出現倦怠、噁心、嘔吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症狀,大量的異戊酸堆積在體內,寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道。此時若沒有正確的診斷治療,病患將會逐漸昏迷。而非典型患者發病時間較晚且症狀輕微不明顯,往往在出生後一年才會被診斷出來,有時會被誤判為其他類似疾病。早期篩檢發現後,利用飲食控制和定期追蹤,有良好的治療成效。

十一、甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia
國內發生率約為10萬個寶寶就會有一個。是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為甲基丙二醯輔酶A變位酶功能異常或鈷胺素代謝異常,導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積,造成神經系統損害,嚴重時引起酮酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高,早期篩檢發現可預防急性發病,適時補充液體、避免酸中毒。對於VitB12有效型的病患,須給予維生素B12治療。對於VitB12無效型的病患,給予特殊配方奶粉及高熱量飲食,可使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。 

十二、瓜胺酸血症第I型 Citrullinemia type I
瓜胺酸血症第I型為尿素循環障礙的疾病之一;患者常因無法代謝血氨,而造成高血氨症。在新生兒期發病,早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等,他們的病情通常會快速地變化,而表現出更嚴重的神經學與自律神經的問題,如果沒有適當的治療,大部份的病人都會死亡或產生併發症。在長期的治療上,患者需限制蛋白質的攝取,使用特殊奶粉補充生長發育所需,並使用特殊藥物以幫助血氨的排出,並定期監測血氨等數值。 

十三、瓜胺酸血症第II型 Citrullinemia type II
瓜胺酸血症第II型因為體內Citrin蛋白功能缺乏所引起。新生兒期發作型的患者在出生1~5個月間便會發生膽汁鬱積性黃疸,肝臟功能不正常,出現多種高胺基酸血症,半乳糖血症及脂肪肝等症狀。嚴重者會導致生長遲緩,異常出血不止或貧血、低血糖,肝臟腫大,甚至肝臟衰竭。治療包括補充脂溶性維生素,盡量維持高蛋白高脂肪飲食。

十四、三羥基三甲基戊二酸尿症 3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria (HMG CoA lyase deficiency)
白胺酸代謝異常係先天性遺傳性疾病,屬於有機酸血症之一種。患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸,以致體內堆積有害人體的有機酸,並導致血氨值攀升,寶寶將因酸中毒及血氨過高而致智障甚或死亡。除無法代謝白胺酸之外,第二項生理缺陷在於無法製造酮體,以因應長期飢餓狀況。若能及早限制蛋白質攝取,輔以特殊奶粉配方,並避免長期飢餓,則患者身心發展仍可趨於正常。 

十五、全羧化酶合成酶缺乏 Holocarboxylase synthetase deficiency
為利用生物素作為輔酶的羧化酶功能不足;寶寶常出現進食困難、呼吸困難、皮疹、脫髮和嗜睡等症狀;在代謝上,患者會有酮乳酸中毒,有機酸血(尿)症和高氨血症。及時補充生物素可以阻止許多併發症發生;但若沒有進行治療,此症可能會導致發育遲緩、癲癇發作及昏迷,甚至可能會危害到生命。

十六、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCAD)
此症會造成身體無法將特定脂肪轉換成能量,尤其是禁食狀態。其典型症狀出現在嬰兒或兒童早期,包括低血糖、昏睡、以及肌肉無力。患者可能會併發肝臟或危及性命的心臟問題。若症狀始於青春期或成年,通常會有肌肉痛及橫紋肌溶解。當肌肉組織被破壞會釋出稱為肌紅素的蛋白,其經過腎臟進到尿液中會使尿液變成紅色或褐色。飲食方面以少量多餐避免飢餓為主,限制長鏈脂肪酸的攝取與補充肉鹼是主要的治療原則。

十七、原發性肉鹼缺乏症 Primary carnitine deficiency
或稱肉鹼運輸障礙。國內發生率約3萬分之一。肉鹼(或稱卡尼丁)負責將脂肪酸運送到粒腺體,以進行氧化產生能量。原發性肉鹼缺乏症患者發病時,在一歲以前可以發生高血氨性腦病變,一歲以後發生心肌病變。只要能早期診斷,定時服用肉鹼即可避免發病。

十八、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型 Carnitine Palmitoyltransferase I deficiency
此症會阻礙人體利用脂肪酸產生能量,尤其是在食物攝取不足時。症狀嚴重程度因人而異,通常於童年早期發病,患者因無法有效利用脂肪酸產生能量,而導致低酮酸性低血糖,也常伴隨肝腫大、肝功能異常、等症狀,並存在神經系統受損、肝衰竭、癲癇、昏迷和猝死的風險;預防低血糖可降低神經受損之風險。為了預防低血糖,嬰兒白天需增加餵食頻率,晚上則接續補充玉米粉;患者在生病或接受手術等特定醫療處置時,不可超過12小時未進食;成年患者需以高醣低脂為飲食原則,以確保身體以醣類作為能量的主要來源。

十九、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型 Carnitine Palmitoyltransferase II deficiency
此症會阻礙人體利用脂肪酸產生能量,尤其是在食物攝取不足時。最嚴重的新生兒致死型患者在出生後短時間內即可發病,相關症狀包括呼吸衰竭、癲癇、肝衰竭、心肌病變、心律不整及低酮酸性低血糖。晚發型則可能到孩童期才發病。治療主要以減少長鏈脂肪酸的攝取,防止飢餓,避免低血糖,並讓患者有需要時多補充醣類來產生能量。

二十、戊二酸血症第II型 Glutaric Acidemia type II
此病症主要成因為多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏所導致,因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代謝出現問題。新生兒可出現低血糖、酸血症、肌肉無力、肝臟腫大等,另外,腳底會有臭味。晚發型則可能到青年期才發病。治療可以補充核黃素與肉鹼,並以高碳水化合物、低脂肪低蛋白為主,防止飢餓,避免低血糖,並讓患者有需要時多補充醣類來產生能量。

二十一、丙酸血症 Propionic Acidemia
最嚴重的新生兒型在出生後幾個星期即產生症狀,餵食情況差,出現嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯及腦部病變等症狀。晚發型相對較少見。此症患者需限制蛋白質攝取,尤其是會產生丙酸的胺基酸,因此除少量一般飲食之外,另可給予特殊配方奶粉以提供足夠生長所需的蛋白質及熱量供應。

自費項目:(建議要做)

五合一溶小體儲積症(LysosomalStorageDisease,LSD):
包括龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症與黏多醣症第I型與第II型,進行相關酵素的檢測(詳細資 料詳見相關衛教單張),目前可利用基因工程技術製造患者體內缺乏的酵素,進行酵素替代法治療 及早診斷並給予適當治療。

嚴重複合型免疫缺乏症(SCID):
因T淋巴球功能異常,造成患者細胞免疫及抗體免疫功能均缺損,無法抵抗病毒及細菌感染。 該項目篩檢可以提供寶寶及早診斷及早治療的機會。如果您有意讓寶寶接受此篩檢,請詳細閱 讀嚴重複合型免疫缺乏症衛教單,了解其目的、方法及疾病之重要性。此外需提醒您注意: 嚴重複合型免疫缺乏症的寶寶接種卡介苗(活性疫苗),會因此感染(卡介苗性)結核菌引發疾 病造成後遺症或死亡。嚴重複合型免疫缺乏症在每10萬人的發生率為1.4。接受 SCID 篩檢的寶 寶如果等到確定無異常後,再接受卡介苗接種,疾病管制署建議新生兒出生滿5個月接種(建議 接種時間為初生滿 5-8 個月)。

生物素酶缺乏症(BD):
該症分為完全缺乏型與部分缺乏型,導致嚴重性不一的臨床症狀,有些症狀是不可逆的,但 只要口服生物素即可消除與預防其臨床症狀。

腎上腺腦白質失養症(ALD):
由於基因的變異,使得非常長鏈飽和性脂肪酸堆積在大腦白質與腎上腺皮質,該疾病的發病 基因位於X染色體,因發病年齡的不同,臨床表徵亦不同,除了以羅倫佐的油治療外,目前治療 方式還有骨髓移植與基因治療。

脊髓肌肉萎縮症(SMA):
脊髓肌肉萎縮症 (Spinal muscular atrophy, SMA)是由於先天SMN1基因異常,導致脊髓前角 細胞(運動神經元)退化,造成肌肉無力及萎縮的一種遺傳性疾病,其發生率約為1/10,000。 最嚴重的第1型SMA患者會在出生6個月內發病,臨床上會表現出哭聲小、吸奶無力、呼吸費力及 吞嚥困難、四肢及軀幹嚴重的軟弱無力,大多數患童會在2歲內因呼吸衰竭而死亡。而第2、3型 患者則分別約於嬰幼兒或是孩童期以後發病。此項檢驗能偵測95%的患者,約有5%的患者由於 SMN1基因數目正常但功能不正常,就無法從此檢驗提早得知罹病。目前臨床上並非全部父母都 會接受帶因者檢測,因此採取全面性的新生兒篩檢有助於患者提早得到診斷,以便醫療團隊及 早投入寶寶的整合照護。

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