| 提供獨立的看診空間及時段
一、 產前遺傳診斷與諮詢由本院婦產部優生保健科負責。在科主任楊勉力的督導下成立產前遺傳諮詢教學門診,服務項目包括:
1. 孕前優生健康檢查:
隱性帶因者的基因型檢查,如海洋性貧血
2. 產前遺傳診斷:
(1) 高齡孕婦所產胎兒染色體異常率的評估
(2) 母血唐氏症篩檢結果的評估
(3) 同型隱性帶因者,胎兒罹病率的評估
(4) 安排產前胎兒染色體或基因檢查,如羊膜腔穿刺術、絨毛膜取樣及胎兒臍帶採血術
(5) 安排高解析度超音波檢查
二、門診時間:安排於每周四上午八時三十分至十二時
三、負責醫師:楊勉力
提供遺傳諮詢服務
一、本組設遺傳諮詢顧一名,遺諮詢員一名。對於下列對象提供遺傳諮
詢服務:
(1) 有家族遺傳疾病史之個人、罹病者本人、配偶及其子女、直系血親等親人
(2) 進行產前遺傳診斷之個案,如高齡孕婦及其配偶、母血篩檢異常、前胎生育缺陷兒之孕婦及其配偶、本次懷孕經診斷有先天異常胎兒之孕婦其其配偶
(3) 孕婦在懷孕期間曾暴露於致畸胎物質
二、服務時間:周一至周五,上午八時至下午四時採預約制
三、服務流程:
1. 由臨床醫師推薦,預約遺傳諮詢時間
2. 了解疾病史、家族史及提供遺傳疾病診斷的方法
3. 詳細說明遺傳疾病病程,預後及可能治療
4. 解釋遺傳型態及機轉並評估再發率
5. 疾病預防和產前遺傳診斷的可能
6. 支持性諮商,介紹病友團體或家長團體
7. 長期追蹤
四、視疾病之種類提供病患所需之書面參考資料 |