遺傳方式：
軟骨生成不良症
身材矮小的原因很多，依照外觀又可分為成比例或不成比例的身材矮小。在這裡要介紹的軟骨生成不良症則是最常見不成比例身材矮小的原因。
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遺傳方式： |
此病屬自體隱性遺傳，75%是新的突變，如果是突變的病例，再生出病嬰的機率小於1%。它的基因突變點為纖維組織母細胞生長因子受器
3 ( fibroblast growth factor receptor 3 ) 的改變。
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臨床表徵:
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不成比例身材矮小
: 四肢近端短,正常的軀幹,相對較大的頭。額頭凸出,臉部中間扁平。智商大多正常。但是平均身高為122公分，屬於身高較不足的一群。
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診斷
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診斷主要依照臨床特色與基因檢查。懷疑是軟骨生成不良症的病人可以照骨頭的X光，X光可能可以發現以下的異常：顱底狹小
(contracted skull base )、骨盆方形而且小的薦骨坐骨凹 ( square
shape to the pelvis with a small sacrosciatic notch)、短的脊椎腳 ( short
pedicles of vertebra)、近端長骨短 ( proximal shortening of the long bone)、三叉指
( trident hands)、正常的軀幹長度 (normal length trunk)、近端股骨X光線可通透
(proximal femoral radiolucency) 、回文狀遠端股骨骨垢 ( chevron shape
of the distal femoral epiphysis)。
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併發症
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嬰兒時期容易有呼吸道阻塞,
駝背, 水腦, 上段脊髓壓迫,
肺部疾病等問題。孩童時期則可能會有生長發育遲緩,
中耳炎, 小腿膝蓋彎曲,
肺部疾病。成人後最常見的問題為腰薦脊椎管狹窄,壓迫脊髓或神經根與體重過重。
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治療 : |
身高方面
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生長激素及其他的藥對身高目前並無顯著幫助。增高手術
( leg-lengthening procedure )在研究上有幫助，但要在年齡較大時才做，但是需事先跟骨科醫師詳加討論，因為也可能有其他的風險。
神經及骨科症狀治療
如果腰薦脊椎管嚴重狹窄，則需要外科手術來減緩症狀。
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注意事項 |
產前
三分之一的病人經由產前超音波檢查而知。如果父母的身高是正常的，通常只是靠超音波發現短四肢才會懷疑。
如父母有一方患有此症，可以先做基因檢查以利產前診斷。如果母親是軟骨生成不全症患者，因為母親骨盆較小，最好剖腹生產，而且因為脊椎管容易狹窄所以最好全身麻醉。另外，母親在懷孕後三個月容易呼吸窘迫，所以要評估肺功能狀況。
如果是同行合子(
homozygous
achondroplasia)，通常會死產或出生不久即死亡。懷疑是同型合子的話，在懷孕第14,
16, 18, 22, 32周要做超音波或DNA檢查來分辨是同型行合子或異型合子。
出生到一個月大
此時可經由放射線檢查確立診斷。定期記錄手長
( arm span )、頭圍(occipital frontal circumference ; OCF )、身長、上半身及下半身比值。頭圍在出生第一年要每個月量一次，此乃因為出生前兩年可能會有水腦。如果前囟門異常大，要做腦部超音波檢查。
呼吸方面
小於3%會有嬰兒死亡情形，通常在比較嚴重的病人會發生。小於5%會有嚴重的上呼吸到阻塞情形，如果有，可考慮做睡眠時的檢查。三歲以下的病人
< 5%病人會有限制性肺部疾病( restrictive pulmonary disease )
可能合併易過度反應的呼吸道疾病 ( reactive airway disease )。如果呼吸出現困難，要測量血養濃度及評估肺性心臟病
( cor pulmonale )的可能性。
骨頭方面
病嬰的枕骨大孔相對較小，但是很少會產生有症狀的脊髓壓迫。脊椎管狹窄很少在孩童時期出現，但是如果嚴重駝背會增加產生的危險性。胸腰駝背是因為坐時軀幹肌肉力量不夠，所以不建議嬰兒太早自己坐。
一個月到一歲大
定期評估生長發育情形，運動方面可能會有遲緩，但是認知及社會活動應該是正生長常的。如果頭圍大得快，考慮在第2,4,6個月大作腦部超音波,第6,
12個月大時加作其他腦部影像學檢查。
第6,
12個月大時檢查有否中耳炎的現象 ( 因為歐式管較短 ),如果有上呼吸到感染的時候,更要看耳朵。另外,考慮坐睡眠呼吸測驗,如果有睡眠呼吸終止的情形,如果小孩有肌張力低下的狀況,考慮做枕骨大孔及頸椎的腦部核磁共振或電腦斷層。
頭一年坐時要有背靠,以避免駝背的狀況。一開始髖關節會外轉,但是大了會改善,所以不需要石膏固定。
一歲至五歲
評估身高體重頭圍生長發育情形。兩歲以前要評估語言能力,如果有遲緩,要評估聽力受損或慢性中耳積水的可能性。評估是否有睡眠呼吸終止的情形.
這種小孩通常有會打鼾. 如果有上呼吸到阻塞的情形,要進一步作檢查
( pulmonary function test, neurologic examinations, somatic sensory-evoked
potential, sleep studies, and MRI )。注意胸腰脊椎駝背情形。一般約兩歲會站走,之後駝背及髖關及外轉狀況應該在六個月內逐漸改善。由於腓骨(fibula)過長,病人小腿會呈現彎曲,如果情形嚴重到無法走路,考慮開刀手術，並注意髖關節是否有緊縮現象。
五歲至十三歲
評估生長發育及社會互動情形。每年評估聽力、深部肌腱反射
。
十三歲至二十一歲
注意是否有神經壓迫症狀。注意飲食及體重，避免過重增加骨頭的負擔。