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遺傳代謝問題篇

我家小朋友男生今年1歲6個月，因為剛出生時驗出有蠶豆症，我們夫妻驗血並無此反應，為何小朋友會有此病症？我若再生第二個小朋友的話是否也會發生同樣的問題？

因為有親人的孩子被檢驗出有 "中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症"，目前正在做第二次檢查，確認是否真正有"中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症"，
目前小孩出生 3 週，餵食母奶。
想請問(1) 是否該停止餵食母奶？因為網路上查到的資料是建議小孩減少脂肪的攝取。
            (2) 是否該立即就醫？

中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症，在台灣是非常少見之疾病，通常是偽陽性居多，但還是請您讓您的寶寶定期追蹤檢查，並等待第二次複檢結果；目前仍是可以繼續哺餵母乳，若您還是擔心可以與您的小兒科醫師討論，或是前往小兒科牛道明醫師的門診，做一疾病諮詢及診斷，牛醫師的門診每週三、五的下午1:30~5:30。

想請問苯酮尿症與自閉症有關係嗎?又地中海型貧血與苯酮尿症有關嗎?

苯酮尿症和自閉症有關，和地中海型貧血無關。

小女今年11歲8個月，因性早熟有在做治療，於94年2月結束療程，當時每個月打一劑柳培琳(譯)，3月月經就來，中間斷斷續續，直到今年2月才較正常約19-20天一個周期，最近一次才14天，請問是否正常?需要就醫嗎?看那一科?

我的女兒今年四歲，出生時有接受甲狀腺素的治療，,已經停藥一年，是否需接受其他檢查?

我於懷孕前有甲狀腺機能亢進，吃了二年的藥，並於懷孕前半年停藥懷孕之後陸續有做檢查，數值皆於正常範圍，我於今年１月份做最後檢查是正常之後，直到４月份生產，就沒有再做檢查，寶寶的新生兒篩檢部份是正常，請問寶寶要做甲狀腺機能亢進或低下的檢查嗎？

我本身有唇顎裂，如果我跟正常的另一半結婚，適合生小孩嗎？如果家族都沒有唇顎裂的人，那我本身會帶有遺傳嗎？如果我想檢查會不會遺傳，請問要去哪一科，作那一種檢查?如果不知本身是否有蠶豆症的患者，如果到25歲還很正常是不是就沒事了？因為我另一半的父母都是客家人，客家人真的比較容易得蠶豆症嗎
　

1.還是可以生小孩，只是若雙親中有一位是唇顎裂患者，生下唇顎裂子女的可能性為二十分之ㄧ（若雙親都正常則為六百分之ㄧ）。

2.可就近至小兒遺傳科就診。

3.蠶豆症是一種酵素缺乏，從民國七十三年以後生的小孩才有開始做檢查，之前的可能有，但是沒檢查所以不知道。

4.客家人比例比較高。