兒童醫學部目標及發展計劃

          湯仁彬

壹、願景

一、台灣地區兒童就醫的首選醫院。

二、國際一流的兒童醫學中心。

貳、目標

一、成為領導全國衛生署兒科緊急醫網急重症醫療的轉診中心。

二、均衡發展兒童醫學次專科，成為兒科尖端醫學研究之卓越中心。

三、成為台灣兒科先天性代謝疾病、分子遺傳、高危險妊娠、器官移植的卓越醫院。

四、以未來的眼光經營現在。

五、透過全體成員間的互動與合作，引發共識，積極追求更高的目標和理想。
　

參、發展計劃總表

 
一、兒童之造血幹細胞移植（洪君儀醫師）

<背景>

（一）造血幹細胞移植目前仍是治癒各種侵犯骨髓幹細胞或其他組織之遺傳與後天性疾病之惟一法門。

（二）兒童造血幹細胞移植需要團隊合作方能進行，除了專任之兒科主治醫師外、需要Fellow或兒科住院醫師支援值班、住院及門診照顧、或麻醉抽取骨髓、小組會談及衛教、健保事前審查與專案申請(移植個案、抗淋巴球血清、移植調理化學藥物等)、連絡轉診醫院及慈濟骨髓資料庫等繁雜業務。其他成員包括專科護理師(NSP)、藥師、社工(部分健保不給付之高價藥物、健保不給付之申請案如臍帶血移植、生活困難之家庭等之經濟補助)。

（三）兒童造血幹細胞移植的發展與大環境環環相扣，包括健保給付、醫師與護理人力、醫院的未來發展方向等都有微妙關係。兒童造血幹細胞移植屬於兒科的一環，必須建立於堅強的兒童醫學部門之上才能運作，然而隨著出生率下降，病人數銳減，每年招考之住院醫師減少，兒科的發展更因住院醫師的人數下降而陷入窘境。

（四）因此本科(兒童血液腫瘤科)未來最有可能發展成具有國際競爭力的運作方式仍是與陣容完整的成人腫瘤科合作，以降低兒科營運壓力並增加未來發展潛力與競爭力，另外則應增加醫師助理以減少住院醫師臨床負荷。

<長程計畫>

主要為人力培養，建議增加一位主治醫師，與一位醫師助理。

（一）目前兒童血液腫瘤科僅有一位主治醫師(本院成人血液腫瘤科主治醫師有十多位)，工作範圍需涵蓋所有兒童血液及腫瘤患者之診治，兒童安寧治療，兒童骨髓移植，一般兒科業務等，工作繁忙，建議需至少增加一位。

說明1：本科原有兩位主治醫師，一位資深主治醫師已於94年九月榮退。主治醫師的培養需從fellow訓練，出國進修，並累積臨床經驗方能成為符合父母期待之拯救癌症兒童的好醫師，需要數年時間琢磨，宜儘早開始培育，以免產生斷層。

說明2：相較其他教學醫院兒童血液腫瘤科主治醫師，本院明顯人力不足。台大醫院：林凱信教授等五位以上；長庚醫院：洪悠紀主任等三位以上；馬偕醫院：梁德城主任等三位以上。

（二）建議從兒童血液腫瘤科病房(A093)擢昇一位資深護理人員為本科的NSP，把職缺轉移至兒童醫學部。

說明：本科病患皆為罹癌兒童，大部分病人在A093病房做化學治療，需要專業護理人員協助施行麻醉以進行骨髓穿刺、腰椎穿刺並施行椎內注射化藥，每一位新病人皆需做有關化學與放射治療的衛教與追蹤，需有絕對的耐心、抗壓性、專業背景與悲天憫人的胸懷以取得小朋友與家屬的信任。因此本科的NSP必須熟悉各種化學藥物的用法與副作用並及時處理，熟知癌末兒童的安寧治療、憂傷輔導並能適時幫家屬尋求支援。另外還需具備幹細胞移植之專業知識以助專案用藥申請、聯絡慈濟骨髓中心與國內公私立臍帶血銀行等，業務量複雜而繁重，需性格成熟、聰明伶俐者方能擔此重任，訓練困難耗時故不宜人才流動，如果隸屬護理部則因病房人力配置需參與一般護理輪班，無法盡心輔助上述業務。)

（三）大約經費：增加一位兒科主治醫師與一位專科護理師之薪水支出。

（四）預期目標：台灣與各大先進國家相似，已逐漸步入少子化狀態，兒科營運困難，但相反的是病患家屬的要求卻因少子而日增。因此，除了致力於醫學進步外，未來父母要求與期待的將是更精緻與優質的兒童照顧。癌症兒童是兒童醫療最具挑戰的一環，造血幹細胞移植是許多病人的最後希望，其發展合乎社會期待，希望能獲院方支持。

二、遺傳學發展現況暨未來展望(牛道明醫師)

＜前言＞

在進入後基因體時代後，臨床醫學研究的領域不再侷限於臨床病例的觀察與分析，而是進一步探討基因功能與疾病的分子機轉。分子生物學解釋了許多未知的生命現象，因此不少疾病的診斷與治療也有了重大突破，現代醫學已正式走入分子醫學的領域。醫學遺傳學位居臨床醫學與分子醫學的中間橋樑，在後基因體時代的今日，更是顯現醫學遺傳學對於現代醫學的重要性。

本部醫學遺傳學的發展，已有十五年以上的時間，但是組織與人事未見變革，雖已慢慢發展出屬於自己的專業領域與特色，但是在各大醫院的競爭以及病人數目不段增加的情況之下，勢必調整目前的組織與人事，方可有效維持運作，以及提供病人最佳的臨床服務。因此希望藉由提出本部醫學遺傳學的發展現況、優勢項目、未來展望與遭遇困境，以作為調整組織與人事的參考。

（一）發展現況與目前優勢項目

1.     藥物型苯酮尿症的治療成效為全世界第一：

藥物型苯酮尿症在國外的發生率在百萬分之一以下，在台灣則相對較高，約十萬分之一。此病治療極為困難，需補充神經傳導物質，一般認為愈後不好，若未及早治療，往往會造成嚴重的智能遲緩。台大醫院曾研究發現早期治療的病童平均智商為76，但是我們的治療結果顯示病童的平均智商高達97，兩者之間的比較有顯著的統計學上差異，我們的治療結果顯示及早治療仍可達到不錯的智能發展。這項治療成效為全世界第一，且已在去年九月(2006年)發表於第十屆世界先天代謝異常學術研討會上，並獲得廣大迴響，國外專家極為重視，紛紛有人詢問治療方法。我們希望能發展為世界頂尖的藥物型苯酮尿症治療中心，建立本部的國際地位。

2.     蘭嶼達悟族人高胱胺酸尿症之研究，發生率為全世界最高：

高胱胺酸尿症的發生率在歐美國家約為三十萬分之一，如未及早治療，可能造成智能遲緩、心血管疾病與精神分裂症，甚至死亡，即使是帶原者也跟心血管疾病有相關。最近我們在蘭嶼達悟族中發現了高胱酸尿症的帶原率為1/7，盛行率為1/200，這是全世界高胱胺酸尿症發生率最高的地方。藉由此項優勢且驚人的發現，我們希望著手高胱胺酸尿症進一步的研究，成為全世界高胱胺酸尿症最大的疾病資料庫，建立本部成為全世界第一流的高胱胺酸尿症研究中心。

3.  成功開發溶小體儲積症的篩檢方法：

溶小體儲積症從以前的無藥可治到現今的酵素替代療法，實為醫學遺傳上之重大突破，因此早期診斷，早期治療極為重要。法布瑞氏症是溶小體儲積症的其中一種，我們研究血片篩檢此病的方法，結果顯示血片可以成功篩檢法布瑞氏症，在一萬個病人樣本中，共篩檢出兩位法布瑞氏症的病人。此結果令我們相信法布瑞氏症在中國人的發生率並不低，且利用血片可以快速、經濟、有效地篩檢病人。我們希望藉由此項研究成果，陸續開發新的診斷與治療發方法，並成為全世界溶小體儲積症的診斷與治療中心。

4. 二代新生兒篩檢的確診醫院：

二代新生兒篩檢於去年(2006年)七月正式全面推廣，本院目前為台灣甲基丙二酸血症(MMA)與異戊酸血症(IVA)的確診醫院。目前已彙整甲基丙二酸血症與異戊酸血症的診斷與治療準則供臨床醫師參考，且已有多名確診病例並在本院接受治療。隨著二代新生篩檢的全面推廣，有機酸血症、氨基酸代謝異常與脂肪酸代謝異常的病例逐漸增加，本部的血液氨基酸與尿液有機酸分析，無論在質與量均已達全國領先地位。目前本部每個月約分析100例氨基酸與50例有機酸，並穩定成長中。

（二）未來展望

1.       成為全國遺傳疾病的轉檢轉診中心：

遺傳疾病非常的多樣且複雜，世界各國的遺傳疾病研究中心皆慢慢發展自己的優勢且具特色的疾病，並成為全世界的轉檢轉診中心。本部目前具優勢的項目有苯酮尿症、高胱胺酸尿症、溶小體儲積症與有機酸血症，我們期望在未來成為全世界知名的遺傳疾病轉檢轉診中心。

（三）遭遇困境與解決之道

1. 遭遇困境：

目前國內各大醫院皆將醫學遺傳學列為發展重點，例如台大醫院成立基因醫學部，整合各臨床學科的發展，將基因醫學列為各科發展的重點；長庚兒童醫院成立醫學遺傳科，並有健康研究部將醫學遺傳學列為研究重點；中國醫藥大學附設醫院成立分子醫學部；其他各大醫院也紛紛成立遺傳諮詢中心，並配置有基礎實驗室用以開發新的診斷與治療方法。

台北榮總為國內首屈一指的醫學中心，但是在醫學遺傳學的投入上卻相對不足。我們的人員編制少、經費少、資源少、空間小，若不再改變目前的組織與人事，將難以維持目前的優勢現況。

2. 解決之道：

(1)  主治醫師：

目前醫學遺傳學主治醫師僅有一名，由於業務量與門診人數不斷增加，因此極需要擴充門診數量，我們期望門診可以增加1-2診，如此必須增加主治醫師的人數，以分擔門診業務，並且在遺傳疾病上發展新的診斷與治療方法。理想的主治醫師人數是三名。

(2)  技術員：

技術員是執行各項業務的主力，依照本文的分析，從優勢項目與未來展望來推估技術員的需求。我們目前並無技術員的編制，理想的技術人員需求是四名，一名負責DNA診斷技術的發展；一名負責血片與酵素分析；一名則負責血液氨基酸分析；另一名則負責尿液有機酸的操作。

三、兒童心臟科未來發展Ｉ(陸振翮主任)

（一）同種移植心臟瓣膜冷凍銀行計畫

＜背景說明＞

本院兒童心臟科陸振翮主任曾至英國國家心血管醫院(Brompton National Heart Institute)及德國波昂及柏林大學學習同種移植心臟瓣膜製作與冷凍瓣膜銀行的運作，在民國83年在國科會研究計畫的支持下，陸續完成由養豬科學研究所的冷凍豬心瓣膜活性研究，並於陽明大學動物實驗室由心臟外科翁仁崇主任完成豬體之心臟瓣膜同種移植手術實驗，本院在本院心臟外科賴曉亭主任與翁仁崇主任的支持下，於民國85年於兒童醫學部成立同種移植心臟瓣膜銀行。

台大的同種移植心臟瓣膜銀行是由心臟外科侯守賢醫師於同期間由中華民國兒童心臟基金會與台大醫院的支持下成立，後因侯醫師離職，於85年關閉。

民國85年至90年間本部瓣膜銀行實驗室提供本院及其他醫院(包括振興醫院魏崢前院長、高雄榮民總醫院心臟外科郭樹民主任、台中榮民總醫院張燕主任等)共完成超過70例的HOMOGRAFT 手術，後因經費拮据與發生感染而終止，但陸主任至今仍為本院器官移植小組成員，瓣膜銀行停止運作後部分儀器已轉交實驗外科及心臟外科(劉教授)。

心臟外科張效煌醫師德國深造回國加入器官移植小組後曾共同提出重新啟動與建立超低溫冷凍心臟瓣膜銀行的計畫，目前由器官移植小組繼續推動中，目標為建立我國國家超低溫冷凍心臟瓣膜銀行。

短期計畫(96年)：

1.     法規研究(已與器官移植小組魏拙夫主任的研究計畫進行中)。

2.     心臟瓣膜活性研究(95年院內計畫執行中)。

3.     心臟肌肉活性研究。

中期計畫(97年)：

1.     成立我國國家超低溫冷凍心臟瓣膜銀行。

2.     完成冷凍瓣膜銀行品質管制QA實驗室。

長期計畫(98年-103年)：

1.     重新啟動本院及台灣其他醫院心臟瓣膜同種移植手術。

預計經費：

（二）建立台灣先天性心臟病分子生物與基因診斷中心計畫

＜背景說明＞

本院兒童心臟科陸振翮主任與教研部鍾明怡老師曾於1999年開始發表一系列關於先天性心臟病分子基因診斷的論文(包括法洛式四合症及肺動脈閉鎖等)，並與國立海洋大學養殖學系陸振岡老師針對先天性心臟病的發生學與基因診斷在斑馬魚上完成數項基因(dHand, Tbx5, Nkx2.5, Amhc, Vmhc, cmlc2…)一系列分子生物遺傳學的動物實驗，內容包括基因定序及表現的研究。

先天性心臟病的基因診斷必須能由產前母體的羊水檢查開始至產後病嬰的遺傳診斷，這個部份是先天性心臟病診斷的重點，台大現已成立基因學部，其中關於先天性心臟病的基因診斷，是婦產科與小兒科基因診斷的重點，本院已有很好的基礎，但並未將實驗室的知識實際運用於臨床，兒童醫學部心臟科將與婦產部羊水實驗室楊明智主任，鍾明怡老師共同成立本診斷中心。

短期計畫(96年)：

1. 本部結合教研部分子遺傳實驗室及羊水實驗室現有設備與人力設備，重新啟動CATCH22 法洛式四合症相關疾病的臨床診斷。

2. 申請健保給付(目前僅成功大學有國健局委託的研究計畫實驗室進行檢查並有健保給付)。

中期計畫(97年)：

1. 成立先天性心臟病分子生物與基因診斷中心。

2. 完成dHand, Tbx5, Nkx2.5, Amhc, Vmhc, cmlc2…的臨床診斷標準作業流程開放全國其他醫院使用。

長期計畫(98年-103年)：

1.     完成其他與先天心臟病相關基因的臨床診斷標準作業流程開放全國其他醫院使用。

預計經費：

（三）兒童心臟科未來發展：

建立台灣先天性心臟病產前高危險妊娠門診計畫

＜背景說明＞

本院兒童心臟科陸振翮主任與婦產科超音波室洪正修主任自2002年開始合作產前心臟超音波的診斷，產科並與放射線部MRI郭主任合作進行胎兒畸形MRI之檢查，目前有多家醫院經常轉診至本院進行胎兒心臟病的確診。婦產科超音波室洪正修主任2007年已向國科會申請先天性心臟病胎兒診斷最新研究計畫，2006年12月起本部陸振翮主任接受國民健康局委託建立台灣高危險妊娠照護體系計畫，目前已在執行中。

先天性心臟病的超音波診斷必須能由產前檢查開始至產後病嬰的診斷(包括心導管、心臟超音波、Ultrafast CT, 4 Dimentsion MRI)及兒童心臟外科的手術治療與術後的重症加護照顧，這個部份是先天性心臟病診斷的重點，本院在台灣各大醫學中心中是有領先的條件，因為本部陸振翮主任負責國健局照顧的規劃與未來建置的方向，婦產部洪正修主任及楊明智主任皆為本計畫的重要委員，本院已有很好的基礎，但並未向全國婦產科及兒科界與社會民眾宣導推廣，兒童醫學部心臟科將與婦產部洪正修主任及楊明智主任共同成立台灣先天性心臟病產前高危險妊娠門診。

短期計畫(96年)：

1. 兒童醫學部心臟科將與婦產部洪正修主任及楊明智主任共同成立台灣先天性心臟病產前高危險妊娠門診(洪正修主任國科會的研究計畫)。

2. 申請健保給付(本年先使用國建局現執行的計畫經費)。

中長期計畫(97年-103年)：

1. 成立其他先天性疾病高危險妊娠門診與診斷中心

2. 內容包括國健局規定之19項高危險妊娠疾病

周產期緊急醫療網

高危險妊娠轉診責任醫院照護內容