葡萄糖六磷酸去氫脢缺乏症
台北榮民總醫院兒童醫學部
洪君儀醫師
前言:
葡萄糖六磷酸去氫脢缺乏症俗稱蠶豆症；顧名思義，其肇因於紅血球之葡萄糖六磷酸去氫脢（G6PD）缺乏。由於控制葡萄糖六磷酸去氫脢的基因位於X染色體上，因此，此症為性聯遺傳，好發於男性，女性少見。
約13%非洲裔美國人有該基因之突變，使得紅血球G6PD的活性降至正常之5~15%以下。義大利、希臘、地中海區、中東、非洲與亞裔族群發生率亦較高，約5~40%有該基因之突變。患此症之男性或同合子之女性患者其G6PD活性少於5%。帶原女性之部份紅血球完全正常，部份紅血球G6PD活性降低，然而暴露於氧化性藥物後少有嚴重溶血情形。
臨床表現:
常見病人食入氧化性物質後24至48小時產生症狀。藥物如阿斯匹靈，磺胺藥，抗瘧藥等為常見引起溶血的重要原因，其他藥物還包括nalidixic
acid, chloramphenicol, nitrofurantoin, vitamin K analog, phenacetin, probenecid,
methylene blue等，與化學物質如benzene，naphthalene等。有些病人食入蠶豆（地中海地區主食之一）後會產生急性嚴重溶血，蠶豆症（favism）因此名之。溶血的嚴重度與食入物質之種類、數量，與病人G6PD缺乏的程度有關。嚴重的病例會發生血紅素尿，黃疸，血紅素降低而危及生命。另外，感染也可導致溶血。
罹患此症之早產兒可能會自發性溶血，而足月兒不會。希臘與中國人的新生兒中，G6PD缺乏症是高膽紅素血症的重要原因之一，可導致核黃疸（kernicterus）。若產婦懷有G6PD缺乏症之胎兒，則需注意其懷孕中食入之氧化性藥物可經由胎盤傳給胎兒而導致胎兒之溶血及黃疸，應避免之。
實驗室檢查:
急性溶血會導致血色素、血比容及血色素結合蛋白（haptoglobin）下降。嚴重時，游離之血色素可出現於血漿及尿液中。以活體染色可見紅血球有漢氏小體（Heinz
body）之包涵體，然而含有包涵體之紅血球很快就被移除，故三至四天後就不見了。血液抹片可見紅血球碎片，與網狀紅血球增生（約5~15%）。
診斷:
診斷需直接或間接測定出紅血球之G6PD之活性減少；以直接法可測出患者之G6PD活性低至10%以下。白種人、亞洲人之G6PD活性下降比非洲裔美國人更明顯。當溶血剛發生時，由於老舊的紅血球皆已發生溶血，此時血液中剩下的為新製造的網狀紅血球與年輕之紅血球，此兩種紅血球之G6PD濃度原來就比較高，容易造成測定之結果呈現較高數值，故應延至數週後再行測定。因此，當血中網狀紅血球增生，而此時測定之G6PD活性為正常時，診斷是存疑的。
預防及治療:
預防溶血最重要。如果可能的話，對於高盛行率之族群之男性，於投予氧化性藥物前皆須先做G6PD活性之檢查。平常劑量之阿斯匹靈與磺胺藥並不會引起溶血，但阿斯匹靈用於治療風濕熱之高劑量（60~100
mg/kg/day）則可引起嚴重溶血，此時應馬上停藥，給予支持性治療，必要時需輸血。