肝醣貯積症
台北榮民總醫院小兒部主任黃碧桃醫師
肝醣是體內能量貯藏最重要的成分之一，由於體內酵素及荷爾蒙等的作用，使肝醣、葡萄糖；蛋白質、脂肪等營養素調節成平衡狀態，但由於先天性酵素缺乏，使體內及血中的肝醣形成異常或分解受到影響。由於其主要症狀不同，可分為肝臟及肌肉型兩者，也有少部分是合併肝臟及肌肉型，絕大部份病童是體染色體隱性遺傳。
| 肝臟型： |
1.零型：這種是發生在嬰兒期，引起血糖過低，嚴重時會引致抽筋、活力差等症狀，只需症狀治療；即常以碳水化合物餵食。
2.
第一型：可在嬰兒發病，但多在數月大的嬰兒診斷，以腹脹及肝腫大為主要症狀。其他症狀包括四肢短小，軀幹肥胖，皮膚較細薄、皮下靜脈清晰可見，頻便。青年後，可出現痛風、黃色素皮膚瘤。實驗室檢查，其血清呈乳白色，血脂肪及膽固醇昇，血糖低，兩歲以前治療以常用葡萄餵食為主，兩歲以後，可慢慢增加澱粉類，但仍以高蛋白質為主。3.
其他尚有第三、四、六、九、十、十二、十三等型，但較少見。 | 肌肉型： |
第二型：這種又稱為龐貝氏病，可再分為三種亞型。其中最典型且嚴重的是嬰兒型。這種嬰兒出生時多屬正常，但二至三個月後，開始出現全身無力、吸啜困難、呼吸急促、吃奶時容易嗆到造成吸入性肺炎等症狀，舌頭較大；但最麻煩的是會侵犯心臟，造成心臟擴大，心肌肥厚，而且無孳可救，一定死亡。絕大部份嬰兒在一歲內死亡，死因多為肺炎或心衰竭。
青年型多在四、五歲發病，引起肢體肌肉假肥厚，心臟正常。大部份兒童在五或六歲，因肋間肌無力影響呼吸，或因肺炎死亡。成人型則與青年型類似，但在成年時發病。青年型及成人型可以高蛋飲食，緩解病程嚴重的速度。
其他肌肉型包括第五、七型，症狀與第二型類似，但症狀較輕且少見。
由於言些肝醣貯積症，絕大部份係遺傳原因，且無特殊藥物治療，醫師只能給予症狀治療，延長生命。近代醫學進步，可在胎兒期抽取羊水份析或羊膜細胞培養，及早診斷，如果確定，可考慮於優生保健立場，施以人工流產。
給家長的建議
家族中有類似的疾病，特別是第一胎為此類肝醣貯積症，做母親的再懷孕時一定要告訴您的產科醫師，尋求在胎兒期就能獲得正確的診斷，或做羊水抽取，或做絨毛膜取樣，送大型醫院或醫學中心檢查。萬一不幸確定，可與產科醫師商討是否要使用人工流產，以避免出生後的困擾。而對於不幸出生的嬰兒幼，則要依其病情給予治療，並且避免感染；飲食也要特別注意，與醫師配合，共同給您的寶寶最好的照顧。（摘自黃碧桃著作、兒科百病防治手冊、月旦出版公司）