臺北榮總在院長、副院長及主任秘書下的一級業務單位有 30個部 、8中心、 2室，而代謝及分子遺傳實驗室設置在兒童遺傳內分泌科下。

自73年新生兒篩檢開辦以來，臺北榮總即承接新生兒篩檢確診業務，並開始多項基因檢驗，目前負責全台灣三分之二新生兒篩檢的確診工作，除了新篩確診基因檢驗項目，實驗室還接受來自院內及院外委託有關遺傳性疾病基因檢驗項目，在主任的帶領及同仁的共同努力下，已獲得衛福部國健署審查認可為國內基因項目遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構，目前通過審查項目包含了24疾病33基因，且於110年6月通過TAF ISO-15189醫學實驗室認證，此外我們也是臺北榮總精準醫學暨基因體中心指定的核心實驗室。

實驗室工作內容包含了四大項，分別是基因檢測、檢體處理、人員訓練及研究發展，而其中最重要的任務，就是基因檢測，提供正確可信的基因報告，幫助醫師進行診斷，而基因檢測這部分的工作目前為因應高通量及精準醫學的需求，除了sanger 定序分析外實驗室還開發了多項次世代基因檢測套組和全基因定序分析。而在檢體處理這部分為了有效率的收發檢體實驗室也規劃了實驗室的資訊系統，避免因人為疏漏影響檢體品質及報告產出時效，在人員訓練方面，由於我們是認證實驗室，因此所有操作實驗的人員及核發基因報告的人員，都必須接受認證相關的訓練，以確保所有的基因檢測程序都在符合認證標準的情形下操作，在品管、毒化物管理等各方面都是按照規範進行或處理，此外在研究發展方面也執行多項研究計畫及開發新一代檢驗技術。

實驗室的地理位置是位於臺北榮民總醫院的致德樓及科技大樓，致德樓實驗室主要進行sanger單基因定序檢驗，而科技大樓主要進行次世代基因定序、全基因定序及研究開發相關工作。

實驗室成員組成是由陳亞琪醫檢師擔任實驗室主管負責管理實驗室基因檢驗、品質、行政方面工作， 基因檢驗組負責執行Sanger定序、次世代定序及全基因定序分析，目前小組成員有六名，其中有五位醫檢師，由謝育萍醫檢師(技術主管)負責督導檢驗組各項檢驗工作，另外，各項檢驗工作皆按照認證規範受訓並完成考核才能執行臨床檢驗操作，並且定期接受內部品管及實驗室間比對。

研究發展小組由陳韻如博士則負責研究開發展等工作，目前小組成員共五名，雖然研究組並沒有執行臨床業務，但都有受過基因檢驗相關訓練並完成考核。