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其他資源

(速度較快-北榮院內使用)WES(Whole Exome Sequencing)全外顯子基因定序覆蓋率(使用KAPA)(20210426更新)

(北榮院外使用)WES(Whole Exome Sequencing)全外顯子基因定序覆蓋率(使用KAPA)(20210426更新)

BMGL-QR-07-01 基因檢驗採檢須知v5(20260513更新)

(只有WES和WGS)基因檢驗同意書暨申請單v1.0(20250704更新)

(WES和WGS之外,例如:驗證點位)基因檢驗同意書暨申請單v6.2(20250704更新)

生物資料庫剩餘檢體同意書(第7版)(20230113更新)

報告申請同意書(第4版)(20260129更新)


(優保單)衛生福利部國民健康署優生健康檢查個案紀錄聯(WORD) (PDF) (填寫範例) (表單來源:婦幼健康管理整合系統) (20251002更新)

空白生長曲線表(資料來源為國建署健康99網站)(20201124更新)

(新生兒篩檢)法布瑞氏症相關文件.zip(20110602更新)


Arginine偏高(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

C5OH(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

CAH(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

CarnitinePalmitoylTransferaseDeficiencyTypeI(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

CarnitineTransporterDefect(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

CHT(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

Citrullinemia(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

GA1(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

Isobutyryl-CoADehydrogenaseDeficiency(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

Long-ChainAcylCoADehydrogenaseDeficiency(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

MCAD(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

MMA(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

MSUD(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

PompeDisease(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

SCAD(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

SCID(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

Tyrosinemia(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

半乳糖血症(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

苯酮尿症(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

高胱胺酸尿症(新篩protocol有密碼)(20260204更新)

異戊酸血症(新篩protocol有密碼)(20260204更新)


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