手腳無力針刺痛   小心家族型類澱粉神經病變

管理者 新聞稿 846
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主講人:臺北榮總神經醫學中心神經內科 林恭平醫師

      57歲賴先生,近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯,伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史,賴先生由中部至轉臺北榮總就醫,希能確定診斷後儘速接受治療。

      經檢查發現,賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                 
 
      家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病,在臺灣,推估有100到150家族有此疾病,發病的年齡男性約五十五歲,女性約六十五歲。它會侵犯心臟,腦膜,眼睛,肺,腸胃道系統,周邊神經系統等等器官。在臺灣報導過的案例中,主要是侵犯周邊神經及心臟。

      家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,導致結構改變,造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上,由於它無法被人體有效清除,終致産生疾病症狀。且一人罹病,他(她)的後代每一位無論男女都有百分之五十的遺傳機率。

      診斷此疾病,除了臨床表徵,家族病史,檢驗方面,如果侵犯周邊神經病變,可以安排神經傳導及肌電圖的檢查,評估它的嚴重度,心臟方面,可安排心臟超音波或核醫的檢查作評量,病理的檢查可作神經切片,直腸內膜切片,或肚皮下的脂肪切片,標本染剛果紅,如果有類澱粉囤積在組織上,在顯微鏡下會呈現蘋果綠偏光。

      在治療上,以往只有肝臟移植,50歲以前發作的類澱粉沉積症病患,接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲,接受肝臟移植治療的時機已過,且捐贈的肝臟取得不易,只能以藥物治療為主。

      過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,臺北榮總研究神經病變的團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生,及其後續的囤積,有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間,參與此臨床研究,每三週接受注射一次,突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的百分之二十以下,神經病變得以控制延緩,他現今仍能自行走路,血壓穩定,腸胃功能正常,此突破性研究成果已於107年7月,獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登,家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。

手腳無力針刺痛 小心家族型類澱粉神經病變 主講人:林恭平醫師

醫療團隊與病友合影