賀! 牛道明主任團隊榮獲SNQ金獎

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  臺北榮總兒童醫學部牛道明主任團隊「獨步全球-法布瑞氏症研究治療中心」,榮獲有台灣生技醫療界「奧斯卡」之稱的第23屆SNQ國家品質標章金質獎章的殊榮。

  牛道明主任團隊於97年率先發現國人的法布瑞氏症發生率為全世界第一,女性約1/700,男性約1/1400,遠遠高於世界各國的五萬到六萬分之一的發生率,其中80%為國人好發的基因突變點(IVS4+919G>A)所引發的心臟型法布瑞氏症。更進一步證實帶有此基因突變點的國人,在40歲以後,男性有67%,女性有35%會有肥厚性心肌病變的問題出現,法布瑞氏症成為國人重要健康議題。

  有鑑於此,牛道明主任團隊於多年前建立「台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟」,協助全國法布瑞氏症轉介確診及追蹤的工作,目前已找到2000多名帶有法布瑞氏症基因突變的個案,使臺北榮總成為全世界最大的法布瑞氏症研究治療中心之一。

  為了照顧法布瑞氏症患者,臺北榮總於100年設置亞洲第一個罕見疾病研究治療中心,組成「法布瑞氏症醫療照護團隊」,提供法布瑞氏症病患專屬的治療病房及最好的醫療照護,多年來在法布瑞氏症上許多重大的研究成果,刊登於世界頂尖期刊,顛覆全世界對於心臟型法布瑞氏症的認知,改變世界上治療法布瑞氏症的觀念。在法布瑞氏症學術研究及臨床治療上的貢獻,領先全球各大醫學中心,獲國內外專家學者的肯定,享譽國際。

◎法布瑞氏症小辭典
法布瑞氏症是一種先天代謝疾病,此疾病因為體內一種酵素(α-galactosidase A)的缺陷,造成毒素無法被分解,堆積在全身細胞內造成器官傷害。法布瑞氏症分為典型及非典型。其中典型病患在青少年時期,會有手腳疼痛、皮膚起疹子、心臟肥大及腎臟病變等臨床症狀,成年之後,會出現進行性的腎臟、心血管及腦血管病變,最後威脅到生命。而非典型法布瑞氏症分為心臟型及腎臟型,雖然非典型不像典型有全身性的臨床症狀,但依不同類型主要會造成心臟或腎臟的病變,若不積極治療,仍有致命的風險。


牛道明主任研究團隊合影