遺傳疾病的福音! 精準的基因檢測

管理者 新聞稿 4738
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遺傳疾病的福音! 精準的基因檢測

主講者: 臺北榮總遺傳諮詢中心 牛道明主任

105/12/29

    先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤,即可早期發現早期治療,延緩疾病進程。惟因檢驗費用太過昂貴,常令經濟弱勢家庭躊躇,以致於延誤確診時機,甚至錯失黃金治療期。為減輕罕病家庭經濟負擔,扶輪社發揮愛心,特別捐贈臺北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」,於今(29)日下午2時30分,假醫學科技大樓一樓會議室舉行捐贈儀式,由台北龍門扶輪社蘇瑞全社長代表捐贈,臺北榮總黃信彰副院長、兒童醫學部宋文舉主任、遺傳諮詢中心牛道明主任共同受贈,期能提供代謝性疾病患者及家族經濟、快速、精準的基因檢測服務,減緩世代遺傳的影響,有效提升人口素質。

    除了國人所熟知的先天代謝性疾病如蠶豆症及甲狀腺疾病,其他棘手的先天代謝性疾病更高達4000多種!種類繁多且確診不易,國內過去時常發生確診延誤的情況,許多患者因而錯失黃金治療時間,例如「法布瑞氏症」(Fabry Disease)患者尹小姐,自幼就有四肢疼痛的情況,她描述不論天冷或天熱,走路都猶如走針板般灼熱刺痛,四處求醫卻求助無門,被誤診為維生素B群營養不足而打了多年的營養針情況未有改善,之後又併發心臟肥大及心律不整的嚴重併發症,直到50多歲前來榮總經由基因遺傳檢驗才確診為罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」,經由酵素治療才改善多年來的症狀,也透過家族族譜調查,確認家族三代共六位皆罹病。另一位患者董先生一直以來身體強壯,經常爬山鍛鍊,但最近在爬山的過程中因心律不整突然休克昏迷,經醫護人員急救得宜才撿回一條性命,後因發現心臟肥大進行了縮心手術及瓣膜置換術,但始終不知道真正原因,直到至台北榮總經遺傳基因診斷後才發現是心臟變異型法布瑞氏症,才開始使用酵素治療。若患者能及早透過遺傳基因確診,及早藥物治療,是否就能避免心臟造成不可逆的傷害。

  除上述「法布瑞氏症」外,臺北榮總負責全國約三分之二之新生兒篩檢陽性個案之確診與治療工作,多年來致力於罕見疾病病患之診斷,並逐年建立完善的醫療照護,造福不少家庭,近年來也吸引許多港、澳地區個案主動前來尋求醫療協助。為滿足遺傳疾病病患之醫療需求,提供更快速精準的診斷治療,扶輪社特別捐贈本院「核酸增幅放大反應系統」,提供病患家族經濟有效的基因檢測,透過高解析度解離來篩選突變的基因,並利用高解析度溶解曲線分析方法快速檢測基因的突變,可縮短確診時間,而基因檢測數據,更可提高醫療團隊針對疾病診斷、追蹤、用藥之效率及準確性,進而制定最適合病患的治療方針,在尚未有明顯病癥前做好全方位的健康管理,並透過新生兒篩檢,達到預防醫學及精準醫學的目的,實為遺傳疾病患者一大福音。

遺傳疾病的福音! 精準的基因檢測

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