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牛道明
解碼基因 急尋孤兒藥
只為讓罕病兒不孤單
記者蕭羽耘╱專訪 記者胡經周╱攝影 圖╱牛道明提供
八○年代的臺灣,醫療和社福資源不完善,扶養罕見疾病孩子的家庭,經濟和心理壓力不可言喻,「孩子救活更麻煩,死了一了百了」,一語道破家屬無奈。人稱「牛伯伯」、現職臺北榮民總醫院兒童醫學部部主任牛道明,在罕病乏人聞問時,即為「孤兒藥」四處奔走,30年間致力解開層層的罕病基因密碼,讓罕病兒漫漫之路,有愛不再孤單。
年 齡 60歲
出生地 臺北
學 歷
高雄醫學大學醫學系、國立陽明大學臨床醫學研究所博士
現 職
臺北榮民總醫院 兒童醫學部主任
臺北榮民總醫院 罕見疾病治療中心主任
國立陽明大學 臨床醫學所教授
109年 「法布瑞氏癥研究治療中心」 獲SNQ品質標章金質獎「世界第一」
108年 衛生福利部罕見疾病防治貢獻獎
108年 臺北市醫師公會杏林獎
107年 科技部傑出研究獎
100年 亞洲首創罕見疾病研究治療中心
二度榮獲「照護罕見疾病個案之績優醫事人員獎」第一名
「我很聽話。」牛道明如此形容自己,人生之所以穿上白袍,也因為聽話。爸爸是軍醫,退役後和當護士的媽媽開設診所,總盼著有孩子繼承衣缽,但哥哥熱愛理工、姊姊沉浸在文史世界,傳承的責任落在聽話的他身上。
報考之前,牛道明一度猶疑,他認為自己害羞內向,比起需面對人群的醫師,應該更適合研究工作。因此,選填志願時想將藥學系往前挪,卻剛巧被牛爸爸發現,盯著他填完所有醫學系。醫學系畢業後選填科別時,牛道明再次聽從父命,捨棄原本有興趣的內科,投身小兒科,冥冥中埋下與罕病結緣的種子。
巡房時活潑的罕病兒,
隔天就因冠狀動脈阻塞驟逝。
時間倒轉至牛道明剛擔任住院醫師的30年前,那時醫藥不若現在發達,發生率僅有百萬甚至千萬分之一的罕見疾病更是弱勢,縱使病患極力求生,仍苦尋不著「救命解藥」。牛道明回憶,剛擔任住院醫師時,有一個可愛的小女孩,全身佈滿凸出的黃色瘤,前一天巡房時,還活潑地問好;豈料隔日,再次見到她時,身邊已圍繞了許多急救的醫護人員,最終因冠狀動脈阻塞驟逝。
牛道明大受震撼,查找書籍資料才知道,那個女孩先天一對膽固醇受體同時發生缺陷,發病機率只有百萬分之一。礙於罕見,且醫療技術不進步的雙重因素,這樣的罕病孩子往往還沒查出病因就去世。這一次的事件,竟讓他的人生一頭栽進罕見疾病的領域。
發生率低,少人投入,
「那就由我來扛吧!」
已知的罕病雖有高達6000多種,但因為罕病在臨床的發生機率太低,很少人願意投入,「還記得部主任問年輕醫師要不要選擇兒童遺傳代謝科,學長姐無人有意願,我同期也至少10人婉拒。」不忍有一群孩子不被看顧,深懷醫者仁心的牛道明勇敢地說:「那就由我來扛吧!」為了更深入了解罕病,牛道明赴美杜克大學進修遺傳學,返回北榮後意外開創臺灣罕病醫療史上許多「第一」,甚至世界第一。
臺灣常見的罕見疾病之一為「苯酮尿癥」,這類病人要嚴格控制蛋白質的攝取,每日均需飲用特殊奶粉,否則智力會嚴重受損,病患必須得終生飲食控制,但有些病童在成年後卻慢慢放鬆。牛道明在美國受訓時,無意間看到一則電視報導,當時苯酮尿癥名醫理查德‧科赫(Richard Koch)在新聞上大聲疾呼,沒有飲食控制的成年苯酮尿癥患者,會出現持續性神經損傷,甚至演變成精神疾病,特別是女性患者,易生下患有嚴重智力障礙,與先天性異常的孩子。牛道明擔憂,自己收治的病童長大後,若未按時赴門診追蹤治療,反而帶給家庭及社會更大的負擔。於是返臺後,在民國87年創立了第一個罕病團體「苯酮尿癥關懷之友協會」,讓病友家庭串連在一起,互相交流與照顧。協會後更名為「先天及代謝疾病關懷之友協會」,照顧更多各類的罕病病患。
成立罕病聯合門診,
四處奔走尋求「孤兒藥」。
罕病病患常常伴隨著各式各樣的毛病,家屬都要帶著病童在不同的科別間往返看診,疲於奔命。牛道明自發性號召各科別醫師,率先發起聯合門診。後於87年北榮正式成立全國第一個屬於罕病的聯合門診。
「醫院的每個角落都可以是開診的地方。」牛道明說,因為初期沒有固定的地點可以使用,隨便一間小小的會議室,常常擠滿五、六位以上的醫師、營養師及遺傳諮詢師,希望能給予病患與家屬完整的治療、諮詢與照護。
更悲催的還有「孤兒藥」,早期罕病所需的藥品取得十分困難,只能親自開車辦理繁複的進口流程,牛道明想起自己在「開破車、找車位、報海關、漏文件」中無限輪迴,至今難以忘懷。
牛道明曾收治罹患苯酮尿癥合併腸道醣?缺乏的兩個月大女嬰,女嬰礙於苯酮尿癥無法吸收蛋白質,喝了低蛋白奶粉卻又因腸道醣?缺乏,像是「火山爆發般」瘋狂腹瀉,始終骨瘦如柴。「當時全世界只有她這樣,是罕見中的罕見,」牛道明說。所以全世界均無適合女嬰的奶粉,牛道明寄無數封郵件聯繫世界各家奶粉總公司希望能獲得幫助,但均石沉大海。在幾乎絕望中,恰巧有一位美國營養學學者來臺訪問,牛道明趕緊向學者求救。經媒體大篇幅報導後,各大公司開始主動聯繫,最後由荷蘭營養女神公司伸出援手,寄來特殊油脂、特殊醣和蛋白質等原料,由他自行調配。
研究成果卓越,
創立罕見疾病研究治療中心。
媒體的顯著報導也讓政府正視罕病兒的營養品及藥物需求,北榮於89年成立臺灣第一個「罕見疾病個案特殊營養品統籌供應中心」、「罕見疾病藥物物流中心」,牛道明不惜騰出自己的辦公室,用來存放這些罕病兒的救命藥品。千禧年後,牛道明團隊在罕病的成就邁向全世界,尤其是藥物型苯酮尿癥的治療。由於該癥除先天代謝缺陷外,同時合併神經傳導物質合成障礙,病患必須服用副作用極大的藥物,藥量拿捏還必須一次次腰椎穿刺檢測,十分辛苦。所幸,牛團隊多年追蹤後發現,若能嚴密臨床觀察泌乳激素,即可有效取代傳統穿刺,更可隨時調整藥物使用劑量,且不損病童智力,平均97的智商,較西方研究報告的76整整高出20。這極高的研究成果,連世界苯酮尿癥神經傳導專家──德國海德堡大學附設兒童醫院院長Hoffmann也特地來臺請益。此外,牛團隊也在北榮建立了全世界最有效率的龐貝氏癥確診治療系統,至北榮確診之龐貝氏癥新生兒篩檢陽性病童到院後6小時內便可得到正確診斷及治療,也因此病患之預後治療成效世界第一。牛團隊再接再厲,後來又發現國人在心臟型法布瑞氏癥發生率世界最高,男性每1600人、女性每800人就有一人。而帶有此特定基因突變點的國人,年過40後很可能有肥厚性心肌病變等問題。
北榮院方認為茲事體大,全力支持牛道明創立亞洲第一個「罕見疾病研究治療中心」,罕病病友開始有了專屬治療病房,以及夜間無休、假日無休的治療服務。
女兒哭訴:
「爸爸都愛別人的小孩。」
臺灣罕病醫療快速躍進,牛團隊功不可沒,但牛道明只靦腆一笑,謙遜表示,在罕見疾病篳路藍縷的當下,除了全心鑽研,什麼也沒有多想。「每個人身上都帶有10個左右的突變基因,罕病與你我距離並沒有想像中那麼遠。」牛道明認為,突變像是上帝賜予人類的禮物,隨著全基因定序的發展,將能揭開這些疾病神祕的面貌。因此牛團隊致力於新生兒全基因定序檢測的推廣,他秉持初心,將帶領年輕醫師持續為臺灣的精準醫療做出貢獻。
罕病兒口中的「牛伯伯」,數十年如一日,早上八點上工至深夜,假日則赴各地衛教,「始終沒有好好陪伴家人。」牛道明透著些許愧疚回憶,當年自己抱著罕病女嬰登上新聞頭條時,女兒就讀的幼稚園的老師特地拿報紙給女兒看,四歲的她竟大哭:「爸爸都愛別人的小孩。」這些年來疏於陪伴妻小,現在也多以家庭為重,盡量彌補家人。
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