(一)提供先天及遺傳疾病之病患及家族診斷、治療及遺傳諮詢服務。

(二)全國新生兒篩檢陽性個案確診之工作。

(三)臨床遺傳諮詢教學門診以培育遺傳相關之人才。

(四)研究各項遺傳疾病成因、檢驗方法及治療方式。

(五)從事國際合作，接受各國相關疾病之轉診及轉檢作業。

(六)全國罕見疾病營養品及緊急藥物申請管理配送寄送及後續追蹤。

(七)罕見疾病通報、建檔、個案追蹤管理。

(八)申請衛生福利部國民健康署優生健康檢查減免費用。

(九)相關研究計畫經費申請與執行。