本中心設有專屬遺傳罕見疾病聯合門診,結合各科專業醫師、營養師、復健師、社工師、心理師及遺傳諮詢師等人員,共同為病患服務。在大家的共同努力下,目前已有相當顯著之成果:
(一)藥物型苯酮尿症的治療成效為全世界第一。
(二)成功開發溶小體儲積症的確診方法,並發現本國心臟變異型法布瑞氏症發生率為全世界最高。
(三)研究發現蘭嶼達悟族人高胱胺酸尿症及遺傳性視網膜色素病變發生率為全世界最高,並逐步建立相關醫療照護及轉診機制。
(四)負責全國三分之二之新生兒篩檢的確診工作。
(五)建立全國性之罕見疾病特殊食品及藥物物流中心。
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