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10秒完成大數據搜尋!臺北榮總打造全基因定序分析系統,還導入AI來預測用藥風險

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發佈者:gcc
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10秒完成大數據搜尋!臺北榮總打造全基因定序分析系統,還導入AI來預測用藥風險2023-12-06

來源:iThome/記者王若樸

臺北榮總日前在臺灣醫療科技展中展示一項全基因定序分析系統,由北榮兒童醫學部部主任牛道明主導開發,能根據醫師輸入的關鍵字,在10秒內找出關鍵致病基因及相關資訊。系統查詢範圍涵蓋遺傳疾病診斷、美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)變異位點、體質分析、藥物代謝等7大類,透過即時產出分析結果,來幫助醫師制定更精準的個人化治療方案,不必如其他系統需等待至少5至10分鐘。該系統提供雲端與地端離線版,團隊還另外開發一套AI系統,要來預測用藥風險。

聯手前BioBank團隊成員,整合30年專科經驗打造全基因定序分析系統

進一步來說,全基因定序分析是世界趨勢,不只美國基因分析龍頭Illumina去年宣布每人全基因定序成本可降低至200美元,臺灣健保署明年也將癌症基因定序納入健保給付。其實,臺灣自2010年通過《人體生物資料管理條例》後,收載基因組相關資料的人體生物資料庫(Biobank)相繼出現,其中中研院於2012年獲得許可,正式成立臺灣人體生物資料庫,並在2015年與醫學中心合作,在2021年完成15萬名社區民眾收案。建置臺灣人體生物資料庫平臺的部分成員,後來獨立成立全基因定序分析公司道品,要用自身經驗打造基因分析系統。

而牛道明長年耕耘兒科和罕見疾病領域,也是臺北榮總罕見疾病研究治療中心主任,大約2年多前開始與系統廠商合作,透過他30年的專科經驗,來共同設計系統功能介面和基因變異位點的篩選排序條件。這包括系統7大類查詢介面,如常見遺傳性癌症和代謝疾病的基因篩查、疾病診斷、美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)變異位點、體質分析、藥物代謝、下一代帶因者、人類白血球組織抗原分型(HLA typing)等。

就操作來說,醫師於診間看診時,在系統介面輸入關鍵字,10秒就能找到所需資料。比如,在系統中點擊患者資料,在疾病診斷介面的搜尋欄中,輸入臨床症狀,如免疫缺陷(Immunodeficiency),10秒內就會呈現與其相關的277個基因,醫師可點擊查看基因資訊,再選取報告所需關鍵基因。道品現場人員解釋,這是該系統與其他系統不同之處,醫師可自行勾選所需的元素,再製成客製化報告,而非如一般系統,只能產出制式報告。

在體質分析介面,醫師可根據患者資料,查詢臺灣人特有的中風基因、咖啡因焦慮相關基因、酒精成癮基因、尼古丁依賴性基因,又或是心血管疾病相關基因。這些資訊是根據牛道明長年專業經驗,所排序設計的。

此外,在主動篩查頁面,醫師可輸入關鍵字,從1萬9千個基因中找出致病點位。其中,這些基因的篩選排序條件,也是根據牛道明經驗設計而成,能將嚴重程度高的基因優先呈現,讓醫師一眼就知道。透過主動篩查,醫師可找出病患還未知的疾病,主動提醒患者、及早服藥治療。

目前,該系統能將超過85.6%的樣本致病基因變異位點排序在第一順位,且超過92.93%的樣本在前三順位就可找到致病基因變異位點,準確度高。道品現場人員表示,這款分析系統能在10秒內給出答案,比市面上系統的5至10分鐘快上許多,醫師可直接在診間作業、與病人溝通,不必額外等待。做到如此快速並不容易,因為每位民眾有上百萬個變異點位,加上自家整理的註釋資料庫,資料量高達數十億,他們透過軟硬體調教來縮短分析查詢時間。該系統現在也在優化與擴充中,未來將增添更多分析功能到原本的7大功能。

打造AI預測系統,未來要用於新藥開發

另一方面,道品團隊也在2021年展開一項POC專案,要打造AI疾病風險預測平臺,先來驗證平臺的分群預測能力。他們首先申請下載美國國衛院(NIH)的基因資料,包括小兒氣喘、中風和靜脈栓塞等3種疾病資料,來訓練模型。

就每個疾病而言,各自會再分為病患全基因體序列和對照組全基因體序列(即未患病之正常人),來讓模型學習患者的特徵,進而預測一位民眾的疾病風險。以小兒氣喘來說,病患和對照組各自用了614位民眾資料來訓練模型,並各自用了191個全基因體序列來驗證,準確率為0.98。中風和靜脈栓塞準確率分別是1和0.96。

道品解釋,他們透過這個POC專案,得知平臺有良好的分群效果,希望接下來能用於新藥開發,特別是在藥物二期臨床試驗時,能用這套AI預測平臺來找出特定人群的基因特徵,來更精準設計藥品。

今年開始,團隊也與不同機構訪談,發現在癌症用藥上有許多AI預測需求,能透過基因體序列分群來找出用藥風險,避免副作用,也能更精準治療。這是團隊接下來的目標。

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